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A inclusão de novas técnicas de análise citogenética aperfeiçoou o diagnóstico cromossômico da síndrome de Turner

2009; Editora da Universidade de São Paulo; Volume: 53; Issue: 9 Linguagem: Português

10.1590/s0004-27302009000900010

1677-9487

Beatriz Amstalden Barros, Andréa Trevas Maciel‐Guerra, Maricilda Palandi de Mello, Fernanda Borchers Coeli, Annelise Barrêto de Carvalho, Nilma L. Viguetti‐Campos, Juliana de Godoy Assumpção, Antonia Paula Marques‐de‐Faria, Sofia Helena Valente de Lemos‐Marini, Gil Guerra‐Júnior,

Chromosomal and Genetic Variations

OBJETIVO: Avaliar o efeito do aprimoramento da análise cromossômica sobre os achados citogenéticos de pacientes com síndrome de Turner (ST). MÉTODOS: Estudo retrospectivo dos resultados de cariótipo de 260 pacientes com ST, com análise das técnicas de bandamento, número de células avaliadas e pesquisa de sequências de cromossomo Y. Segundo o cariótipo, dividiu-se em 45,X; mosaicismo cromossômico sem Y; aberrações estruturais de cromossomos sexuais com ou sem mosaicismo; mosaicismo com cromossomo Y. RESULTADOS: O cariótipo 45,X foi o mais frequente (108), seguido de aberrações estruturais (88) e mosaicismo (58 sem Y e 6 com Y). A introdução de técnicas de bandamento e o aumento do número de células analisadas resultaram em redução progressiva de pacientes 45,X e aumento de aberrações estruturais. O estudo de sequências de cromossomo Y foi feito em 96 casos e foi positivo em 10. CONCLUSÕES: O aperfeiçoamento da análise cromossômica ao longo do tempo modificou o perfil citogenético da ST.