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Congenital Dysphagia Resulting from Dysfunction of the Pharyngeal Musculature A Clinical and Radiological Study

1965; Wiley; Volume: 7; Issue: 2 Linguagem: Inglês

10.1111/j.1469-8749.1965.tb10906.x

1469-8749

G. M. Ardran, P. F. Benson, N. R. Butler, H Ellis, T. McKendrick,

Esophageal and GI Pathology

SUMMARY Congenital dysphagia due to paresis or inco‐ordination of the pharyngeal musculature was studied in five children. The clinical features of excessive oropharyngeal secretions, cyanosis and choking attacks during feeds in the first days of life closely resembled those of congenital tracheo‐oesophageal fistula. Cineradiographic studies were made in all the patients and enabled a precise diagnosis to be made of the abnormality in the swallowing mechanism. Paresis or inco‐ordination of part or the whole of the pharyngeal musculature was present in all the children. In addition, weak tongue movements were present in two cases. Serial cineradiographic observations showed that improvement of swallowing resulted largely from the acquisition of compensatory movements by the base of the tongue which squeezed the bolus through the pharynx. Manometric studies, performed in three of the children, revealed normal pressure changes in the mouth, pharynx and oesophagus. Tube feeding was necessary in all the infants during the first few months. Gastrostomies were made in two (supplemented by jejunostomy in one). One child died at 4 years, a few weeks after oral feeding had been introduced. Necropsy revealed aspiration of food into the respiratory passages and bronchiectasis. Aspiration bronchopneumonia occurred in all five children and was a constant threat to survival. Intelligence was normal in three and severely subnormal in two (including the child who died). The coexistence of congenital pharyngeal muscle paresis with diverse neurological lesions, and in two children, severe intellectual impairment, suggested the occurrence of antenatal multifocal cerebral lesions. RÉSUMÉ Dysphagie congénitale résultant du mauvais fonctionnement du muscle pharyngé La dysphagie congénitale due à la paralysie et à l'inco‐ordination de la musculature pharyngée a étéétudiée chez cinq enfants. Les signes cliniques: sécrétions oropharyngées excessives, cyanose, crises d'étranglement au cours des repas pendant les premiers jours de la vie ressemblent étroitement à ceux d'une fistule trachéo‐oesophagique congénitale. Des études par cinéradiographie ont été poursuivies chez tous les patients et ont permis d'établir le diagnostic précis de l'anomalie du mécanisme de déglutition. La parésie ou l'inco‐ordination d'une partie ou de toute la musculature pharyngée se rencontrait chez tous les enfants. De plus, chez deux d'entre eux les mouvements de la langue étaient faibles. Des observations cinéradiographiques faites en série ont montré que l'amélioration de la déglutition résultait en grande partie de l'acquisition de mouvements de compensation de la base de la langue qui forcent le bolus à travers le pharynx. Des études manométriques effectuées chez trois des enfants ont mis en évidence des variations normales de pression dans la bouche, le pharynx et l'oesophage. L'alimentation par tube a été nécessaire chez tous les nourrissons pendant les quelques premiers mois. Des gastrostomies ont été pratiquées chez deux (complétées par la jejunostomie chez un). Un enfant est mort à quatre ans, quelques semaines après l'intro‐duction de l'alimentation orale. L'autopsie a révélé l'aspiration d'aliments dans les voies respiratoires et la bronchiéctasie. L'aspiration bronchopneumonique avait lieu chez tous les enfants et constituait une menace constante pour leur vie. L'intelligence était normale chez trois, gravement sub‐normale chez deux (y compris l'enfant qui mourût). La coexistence de la parésie congénitale du muscle pharyngé avec diverses lésions neurologiques et, chez deux enfants, un affaiblissement intellectuel sévère, suggère l'inci‐dence de lésions cérébrales multifocales anténatales. ZUSAMMENFASSUNG Angeborene, von Dysfunktion der Rachenhöhlenmuskulatur verursachte Dysphagie Angeborene, von Paresie oder Unkoordination der Rachenhöhlenmuskulatur verursachte Dysphagie wuide bei fünf Kindern beobachtet. Die klinischen Merkmale übermässiger Sekretionen aus Mund und Rachenhöhle, der Cyanose, und der Erstickungsanfälle während der Mahlzeiten der ersten Lebenstage erinnerten sehr an die einer angeborenen Fistelbildung in Luftröhre und Speiseröhre. Kineradiographische Studien wurden bei alien Patienten vorgenommen, und diese ermöglichten eine genaue Diagnose der Anomalie des Schluckmechanismus. Bei alien Kindern trat Paresie oder Unkoordination eines Teils, oder der ganzen Rachenhöhlenmuskulatur auf. Ausserdem wurden bei zweien Schwächen der Zungenbewegung fest‐gestellt. Serielle kineradiographische Beobachtungen zeigten dass Verbesserungen des Schluckvermögens grösstenteils vom Erlernen von Ersatzbewegungen der Zungenwurzel herrührten, mit denen der Bolus durch den Schlund gedrängt wurde. Bei drei Kindern wurden manometrische Studien ausgefürt, und diese wiesen normale Druckveränderungen im Mund, in der Rachenhöhle und in der Speiseröhre auf. Während der ersten Monate mussten alle diese Kleinkinder mit dem Schlauch gefüttert werden. Bei zweien wurden Gastrostomien vorgenommen (unterstützt von Jejunostomie in einem Fall). Eines der Kinder starb im Alter von vier Jahren, einige Wochen nach dem man mit Nahrungszufuhr durch den Mund begonnen hatte. Bei der Nekropsie wurde Aspiration von Nahrungsstoffen in die Atemwege und Bronchiekstasie festgestellt. Aspirations‐Bronchopneumonie trat bei alien fünf Kindern auf und war eiene fortdauernde Lebens‐gefährdung. Der Intelligenzstand war normal bei dreien, ernsthaft subnormal bei zweien (eines von diesen starb). Die Koexistenz angeborener Paresie der Rachenhöhlenmuskulatur mit verschiedenen neurologischen Schäden, und bei zwei Kindern, mit ernsthafter Verminderung der intellek‐tuellen Fähigkeiten, wies auf ein Auftreten multifokaler Gehirnschäden vor der Geburt hin. RESUMEN La disfagia congénita resultando de una disfunción de la musculatura de lafaringe. Se estudió en cinco niños la disfagia congénita producida por una paresia o una in‐coordinación de los músculos de la faringe. Los síntomas de secreciones orofaringeas excesivas, cianosis, y ataques de sofocación cuando los niños tomaban alimentos durante los primeros días de la vida, se aparecían mucho a los de una fístula congénita traqueo‐esófagal. Se hicieron estudios cineradiográficos de todos los pacientes para diagnosticar precisa‐mente la anormalidad en el mecanismo de tragar. En todos los niños se halló una paresia o una falta de coordinación de algunos o de todos los músculos de la faringe. Además, se observó en dos de ellos que los movimientos de la lengua eran débiles. Una serie de observaciones cineradiográficas mostró que una mejor aptitud para tragar resultó en gran parte de la adquisición de movimientos compensativos por la base de la lengua, que comprimía el bolus de modo que pasaba por la faringe. En tres de los niños se hicieron estudios manométricos, que mostraron cambios normales de presión en la boca, la faringe y el esófago. Era necesaiio alimentar a todos los niños por medio de tubos durante los primeros meses. Se hizo una gastrostomía en dos de ellos (con una yeyunostomía suplementaria en uno). Un niño murió a la edad de cuatro años, unas pocas semanas después de la introducción de la alimentación oral. Una necropsia reveló una aspiración de alimentos en los pasajes respiratorios y una bronquiectasia. La bronconeumonia tesultando de la aspiración ocurrió en todos los cinco niños, y amenazaba continuamente la vida. Tres niños eran de inteligencia normal, y dos de inteligencia muy inferior a la normal (incluso el niño que murió). La coexistencia de una paresia congénita de los músculos de la faringe con lesiones neurológicas diversas, y en dos niños una deficiencia intelectual severa, sugirió la ocurrencia de lesiones multifocales prenatales del cerebro.