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Síndrome de Menkes: revisão da patogenia a propósito de um caso anatomo clínico

1984; Thieme Medical Publishers (Germany); Volume: 42; Issue: 3 Linguagem: Português

10.1590/s0004-282x1984000300010

1678-4227

Umbertina C. Reed, Sérgio Rosemberg, Aron J. Diament, Milberto Scaff, Horácio M. Canelas, Antônio B. Lefèvre,

Iron Metabolism and Disorders

É relatado um caso de síndrome de Menkes, que acreditamos ser o primeiro descrito no Brasil. O paciente, menino de 15 meses, apresentava, desde o quinto mês de vida, pili torti, grave involução do desenvolvimento neuropsicomotor e síndrome convulsiva. Os exames complementares evidenciaram ceruloplasmina e cobre séricos baixos, alterações arteriais e intensa atrofia cerebral difusa. O exame necroscópico confirmou este último aspecto, observando-se despopulação neuronal nas camadas mediocorticais do cérebro, no tálamo e sobretudo no cerebelo, sede de lesões intensas e particulares em nível cortical. Acredita-se que a síndrome de Menkes, de herança recessiva ligada ao sexo, seja devida a um erro inato do metabolismo do cobre, primário ou secundário a alterações variáveis das proteínas que permitem o transporte de cobre aos diferentes tecidos. Os autores revisam os principais aspectos etiopatogênicos referidos na literatura.