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Artigo Acesso aberto Revisado por pares
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Mutations in the DBP-Deficiency Protein HSD17B4 Cause Ovarian Dysgenesis, Hearing Loss, and Ataxia of Perrault Syndrome

2010; Elsevier BV; Volume: 87; Issue: 2 Linguagem: Inglês

10.1016/j.ajhg.2010.07.007

ISSN

1537-6605

Autores

Sarah B. Pierce, Tom Walsh, Karen M. Chisholm, Ming K. Lee, Anne Thornton, Agata Fiumara, John M. Opitz, Ephrat Levy‐Lahad, Rachel E. Klevit, Mary‐Claire King,

Tópico(s)

Metabolism and Genetic Disorders

Referência(s)