De novo truncating mutations in E6-AP ubiquitin-protein ligase gene (UBE3A) in Angelman syndrome
1997; Nature Portfolio; Volume: 15; Issue: 1 Linguagem: Inglês
10.1038/ng0197-74
ISSN1546-1718
AutoresToshinobu Matsuura, James S. Sutcliffe, Ping Fang, Robert‐Jan H. Galjaard, Yong‐hui Jiang, Claudia S. Benton, Johanna M. Rommens, Arthur L. Beaudet,
Tópico(s)Prenatal Screening and Diagnostics
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