Produção Nacional
Revisado por pares
Avaliação das anomalias clínico-funcionais na doença de Pompe: Relato de Caso
2013; UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO; Volume: 46; Issue: 3 Linguagem: Português
10.11606/issn.2176-7262.v46i3p313-317
ISSN2176-7262
AutoresPaulo Roberto Veiga Quemelo, Charles Marques Lourenço, Ana Paula Oliveira Borges, Marisa Andrade Brunherotti, Luíz César Peres,
Tópico(s)Child Nutrition and Feeding Issues
ResumoPaciente do sexo feminino com 15 anos, apresentou-se na Clínica de Fisioterapia, devido à presença de escoliose progressiva com ângulo de Coob de 50º pelo Raio-X. Apresentou queixa de dor na coluna e na cabeça, fraqueza de cintura escapular e pélvica. Na avaliação fisioterapêutica observou-se um quadro semelhante ao atrado do desenvolvimento motor e desnutrição, com fraqueza muscular generalizada (grau=4) observada pelo teste de Kendall. Na função pulmonar a capacidade vital apresentou com 40,5%. Estudos enzimáticos com dosagem da alga-glicosidade ácida em papel-filtro e leucócitos evidenciaram baixa atividade enzimática, sugestivo de forma tardia da doença de Pompe. No estudo molecular, comprovou-se que a paciente possuía mutação associada à forma tardia da doença: estudos enzimáticos da alfa-glicosidade ácida em fibroblastos cultivados a partir de biópsia de pele evidenciaram redução da atividade enzimática da alga-glicosidase ácida, confirmando estudos enzimáticos prévios. Perante os resultados, a doença de Pompe apresentou alterações clínicas e funcionais importantes como alteração do metabolismo, diminuição de força e do potencial de ação da musculatura, alterações biomecânicas na coluna e na capacidade respiratória. Adicionalmente, o caso ilustra a importânica da avaliação fisioteraupêtica adequada, pois ele pode ser o ponto de partida da investigação de doenças graves como o presente caso.
Referência(s)