Produção Nacional
Revisado por pares
Imperfuração anal associada à agenesia parcial do sacro e lipoma pré-sacral: síndrome de Currarino
2010; Elsevier BV; Volume: 28; Issue: 3 Linguagem: Português
10.1590/s0103-05822010000300019
ISSN1984-0462
AutoresPaulo Ricardo Gazzola Zen, Felipe Nora de Moraes, Marina Boff Lorenzen, Rafael Fabiano Machado Rosa, Carla Graziadio, Luiz Eduardo Franciosi, Giorgio Adriano Paskulin,
Tópico(s)Urological Disorders and Treatments
ResumoOBJETIVO: Relatar o caso de uma criança com síndrome de Currarino diagnosticada após avaliação por episódios recorrentes de infecção urinária. DESCRIÇÃO DE CASO: Menina branca de dois anos, única filha de pais hígidos e sem história familiar de defeitos congênitos. A criança nasceu com imperfuração anal e com fístula retovestibular diagnosticadas no primeiro dia de vida. Por volta dos sete meses, começou a apresentar episódios recorrentes de infecção urinária, estabelecendo-se o diagnóstico de bexiga neurogênica. Na mesma ocasião, foi constatada a presença de agenesia parcial do sacro. A avaliação pela tomografia computadorizada e ressonância nuclear magnética de coluna identificou presença de fístula coincidente com a fosseta da transição lombo-sacral, observada ao exame físico; amputação da porção inferior da medula, com diminuição do número de raízes nervosas da cauda equina e massa pré-sacral de aspecto lipomatoso. Esta foi confirmada durante a cirurgia de correção do ânus imperfurado. A criança não apresentava outras dismorfias e a avaliação radiológica dos pais não identificou anormalidades sacrais. COMENTÁRIOS: A síndrome de Currarino é uma doença genética autossômica, dominante e rara caracterizada pela tríade formada por atresia anal, agenesia parcial do sacro e tumoração pré-sacral. Inclui teratomas, meningoceles, cistos entéricos e lipomas, como observado em nossa paciente. Crianças apresentando anormalidades anorretais deveriam ser sempre cuidadosamente avaliadas quanto à presença da síndrome de Currarino. A agenesia parcial do sacro é um forte indicativo da doença.
Referência(s)