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Ablepheron Macrostomia Syndrome

1977; Wiley; Volume: 19; Issue: 5 Linguagem: Inglês

10.1111/j.1469-8749.1977.tb07999.x

1469-8749

Gillian McCarthy, Carolyn M. West,

Reconstructive Facial Surgery Techniques

SUMMARY Two male children are reported with similar clinical features, including absent eyelids, eyebrows, eyelashes and hair, fusion defects of the mouth, expressionless facies, rudimentary external ears (but normal hearing), ambiguous genitalia, absent or rudimentary nipples, coarse dry skin with redundant skin folds and delayed expressive language development. The relationship of this syndrome to previously reported cryptophthalmos syndromes is discussed. RÉSUMÉ Macrostomie et ablepharie Les auteurs décrivent les caractéristiques cliniques identiques de deux garçons présentant une absence de paupières, de sourcils, de cils et de cheveux, une fusion défectueuse de la bouche, un faciès sans expression, un développement génital ambigu, des oreilles rudimentaires avec audition normale et un retard du langage oral. La relation de ce syndrome au syndrome cryptophthalmique précédemment rapporté est discutée. ZUSAMMENFASSUNG Ablepharon‐Makrostomie‐Syndrom Es werden zwei männliche Neugeborene beschrieben, die ähnliche klinische Merkmale aufwiesen: fehlende Augenlider, Augenbrauen, Wimpern und Haare, Fusionsdefekte des Mundes, ausdrucksloses Gesicht, Zwittergenitale, rudimentäre Ohren mit normaler Hörfunktion und verzögerte Entwicklung der expressiven Sprache. Es wird über die Zusammenhänge zwischen diesem Syndrom und schon früher beschriebenen cryptoph‐thalmischen Syndromen diskutiert. RESUMEN Sindrome de Ableferon con macrostomia Se presentan dos niños varones con unas caracteristicas clinicas similares incluyendo ausencia de párpados, de cejas, de pestañas y de cabello, defectos de fusión en la boca, falta de expresión en la facies, genitales ambiguos, orejas rudimentarias pero con audición normal y retraso en el desarrollo del lenguaje expresivo. Se discute la relatión de este sindrome con síndromes de criftoftalmia anteriormente aportados.