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Artigo Acesso aberto Revisado por pares
BIBTEX RIS

NR2F1 Mutations Cause Optic Atrophy with Intellectual Disability

2014; Elsevier BV; Volume: 94; Issue: 2 Linguagem: Inglês

10.1016/j.ajhg.2014.01.002

ISSN

1537-6605

Autores

Daniëlle G.M. Bosch, F. Nienke Boonstra, Claudia Gonzaga‐Jauregui, Mafei Xu, Joep de Ligt, Shalini N. Jhangiani, Wojciech Wiszniewski, Donna M. Muzny, Helger G. Yntema, Rolph Pfundt, Lisenka E.L.M. Vissers, Liesbeth Spruijt, Ellen A.W. Blokland, Chun‐An Chen, Richard A. Lewis, Sophia Y. Tsai, Richard A. Gibbs, Ming‐Jer Tsai, James R. Lupski, Huda Y. Zoghbi, Frans P.M. Cremers, Bert B.A. de Vries, Christian P. Schaaf,

Tópico(s)

Ubiquitin and proteasome pathways

Referência(s)