Artigo Acesso aberto Produção Nacional Revisado por pares

Trombose de seio venoso cerebral e trombose sistêmica associadas à mutação do gene 20210 da protrombina: relato de caso

2003; Thieme Medical Publishers (Germany); Volume: 61; Issue: 4 Linguagem: Português

10.1590/s0004-282x2003000600031

ISSN

1678-4227

Autores

Jerônimo Buzetti Milano, Walter Oleschko Arruda, Jeziel Gilson Nikosky, Murilo S. Meneses, Ricardo Ramina,

Tópico(s)

Cardiovascular Issues in Pregnancy

Resumo

Trombose venosa cerebral é entidade de grande gravidade se não identificada e tratada precocemente. As etiologias são diversas e seu reconhecimento pode ditar o tratamento e o prognóstico dos pacientes. Mutações genéticas têm sido envolvidas, principalmente a mutação do gene 20210 da protrombina. Relatamos o caso de homem, 53 anos, admitido em estado de mal convulsivo. Não apresentava antecedentes mórbidos pessoais ou familiares. Negava vícios. Após controle das crises, apresentava papiledema bilateral, e exame neurológico normal. Tomografia computadorizada revelou transformação hemorrágica de área de infarto venoso parieto-temporal direita. Punção lombar com manometria de 500 mmH2O revelou exame de líquor normal. Angiografia por ressonância magnética demonstrou trombose de seio sagital superior, transverso e sigmóide à direita. Mesmo em vigência de anticoagulação, apresentou trombose venosa profunda de membro inferior direito dois meses após o primeiro evento. A investigação etiológica foi totalmente negativa, e teste genético revelou mutação do gene 20210 da protrombina. A anticoagulação foi ajustada para RNI de 3,5 às expensas de 25mg diários de warfarin. Exames de controle revelaram reperfusão da circulação venosa cerebral, e paciente encontra-se assintomático.

Referência(s)