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La neurofibromatose 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen

2004; Elsevier BV; Volume: 26; Issue: 3 Linguagem: Inglês

10.1016/j.revmed.2004.06.011

1768-3122

S. Pinson, P. Wolkenstein,

Soft tissue tumors and treatment

Propos. – La neurofibromatose 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est l'une des maladies génétiques parmi les plus fréquentes. C'est une affection autosomique dominante et le risque, pour un individu atteint, de transmettre la maladie à ses enfants est de 50 %. La NF1 est caractérisée par une extrême variabilité de son expression clinique que l'on retrouve également au sein d'une même famille. Le tableau clinique de la NF1 associe, le plus souvent, de multiples taches café au lait, des lentigines axillaires et inguinales, des neurofibromes cutanés et des nodules de Lisch. Les difficultés d'apprentissage sont fréquentes et parmi les complications moins fréquentes mais qui font la gravité de certaines formes cliniques, il est important de détecter précocement les neurofibromes plexiformes, les gliomes intracérébraux (en particulier celui des voies optiques), les tumeurs des gaines nerveuses, les anomalies vasculaires et les dysplasies osseuses. Actualités et points forts. – Depuis la réunion de consensus du NIH en 1987, des progrès importants ont été fait, à la fois sur la compréhension des caractéristiques moléculaires et cellulaires de la maladie, sur la prise en charge et sur le suivi des malades. Les auteurs passent en revue les données de la littérature sur les aspects cliniques et moléculaires de la NF1. Perspectives et projets. – La NF1 nécessite une prise en charge à vie adaptée à l'âge des patients, et les structures multidisciplinaires sont particulièrement adaptées à la diversité de cette prise en charge. Le réseau NF-France a été créé en 2001 afin de fédérer les structures multidisciplinaires spécialisées dans les neurofibromatoses et d'harmoniser le suivi des patients NF1 en France. Objectives. – Neurofibromatosis 1(NF1) is one of the most common genetic diseases. NF1 is an autosomal dominant genetic disorder and half of affected individuals have NF1 as the result of a new gene NF1 mutation. The offspring of an affected individual have a 50% risk of inheriting the altered NF1 gene. The disease manifestations are extremely variable, even within a family. NF1 is characterized by multiple café au lait spots, axillary and inguinal freckling, multiple discrete dermal neurofibromas, and iris Lisch nodules. Learning disabilities are frequent. Less common but potentially more serious manifestations include plexiform neurofibromas, optic and other central nervous system gliomas, malignant peripheral nerve sheath tumors, vasculopathy, and osseous lesions. Current Knowledges and key points. – Since the original National Institutes of Health consensus Development Conference in 1987, there have been significant progress toward a more complete understanding of the molecular-bases for neurofibromatosis 1 and the routine follow-up for the care of the NF1 patients. The authors review the present data on the clinical and molecular aspects of the neurofibromatosis 1. Future prospects and projects. – NF1 requires life-long management adapted to age and multidisciplinary structures are particularly well adapted to the diversity of the manifestations of this pathology. The French NF-France Network has been created in 2001 to federate the French multidisciplinary structures for neurofibromatosis and harmonize the follow-up of NF1 patients in France.