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Prevalencia de factor V Leiden, protrombina 20210 A y homozigosis de la MTHFR: a propósito de un estudio en el Departamento de Salud n.° 19 de la Comunidad Valenciana

2007; Elsevier BV; Volume: 207; Issue: 1 Linguagem: Espanhol

10.1157/13098497

1578-1860

María C. García-Hernández, A. Romero Casanova, Pascual Marco,

Maternal and fetal healthcare

La prevalencia de marcadores genéticos en los pacientes con ETV en el Departamento 19 de Salud de la Comunidad Valenciana es: factor V Leiden (FVL): 9,2%; protrombina (PT) 20210 A: 10,5%, y forma homozigota de MTHFR (Ho-MTHFR): 23,7%. Los resultados tanto del FVL como de la PT20210 A son algo inferiores a los encontrados en la literatura, mientras que los pacientes Ho-MTHFR tienen una prevalencia superior, con una diferencia significativa respecto a los controles, considerando, en nuestro estudio, estos factores genéticos como marcadores de riesgo de ETV. La prevalencia en la población sana del mismo Departamento de Salud es: FVL: 5,8%; PT 20210 A: 7,1%, y Ho-MTHFR: 7,7%. Concluimos que en sujetos afectos de ETV se deben estudiar específicamente estos marcadores. El estudio de familiares de primer grado de estos pacientes puede ser de gran utilidad a la hora de planificar un consejo genético y práctica de profilaxis de la ETV. The prevalence of genetic markers in ETV disease patients in the 19th Health Department of Valencian Community were: FVL: 9,2%; PT20210 A: 10,5% and Ho-MTHFR: 23,7%. The FVL and PT20210 A prevalence results are lower respect to the literature, while Ho-MTHFR patients, have a higher prevalence with statistical significance difference respect the control group. We considered FVL, PT20210 A and Ho-MTHFR as ETV risk markers. The prevalence of genetic markers in healthy population of the same Health Department were: FVL:5,8%; PT20210 A: 7,1%, and Ho-MTHFR: 7,7%. We must considered the specific study of these genetic risk markers (FVL, PT20210 A, Ho-MTHFR) in ETV disease affected subjects. The study of first degree relatives of the analyzed patients, should be of great utility to planified genetic advice and practice ETV prophylaxis.