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SEIZURES AND INTELLECTUAL DISABILITY ASSOCIATED WITH TUBEROUS SCLEROSIS COMPLEX IN THE WEST OF SCOTLAND

1992; Wiley; Volume: 34; Issue: 9 Linguagem: Francês

10.1111/j.1469-8749.1992.tb11515.x

1469-8749

C. W. Shepherd, John B.P. Stephenson,

Genomics and Rare Diseases

SUMMARY Of 104 individuals with tuberous sclerosis complex ascertained from the total population of the west of Scotland, 52 were born before and 52 after 1st July 1966. Of those born before. 10 had no seizures, 14 had seizures and no intellectual disability and 28 had seizures and intellectual disability; of those born after, four had no seizures, 18 had seizures and 30 had seizures and a degree of intellectual disability. Infantile spasms or other generalised seizures as the presenting seizure type (N = 29) was strongly associated with intellectual disability; partial seizures as the presenting seizure type (N = 19) was associated with normal development. Although the onset of seizures under one year of age and the presence of multiple seizure types were associated with intellectual disability, the strongest association was with the type of presenting seizure. RÉSUMÉ Comitialité et déficience intellectuelle dans la sclérose tubéreuse, en Ecosse de l'ouest Parmi 104 individus de la population totale de l'Ecosse de l'ouest et présentant une sclérose tubéreuse, 52 étaient nés avant le ler juillet 1966 et 52, après. Parmi ceux nés avant cette date, 10 n'avaient pas de comitialité, 14 unecomitialité sans déficience intellectuelle associée et 28, une comitialité et une déficience intellectuelle; parmi ceux nés après, quatre n'avaient pas de comitialité, 18 une comitialité isolée et 30, une comitialité avec une déficience intellectuelle de gravité variable. Les spasmes infantiles et les autres comitialités à type de crises généralisées (N = 29) étaient fortement associés à la déficience intellectuelle; la comitialitéà type de crises focales était associée à un développement ultérieur normal. Bien qu'un début de crises avant un an et la présence d'une comitialitéà manifestations variées étaient associés à la déficience intellectuelle, l'association la plus forte était avec le type de comitialité. ZUSAMMENFASSUNG Krampfleiden und intellektuelle Störungen in Verbindung mit tuberöser Hirnsklerose im Westen von Schottland Von 104 Patienten mit tuberöser Hirnsklerose, die aus der Gesamtpopulation des Westens von Schottland ermittelt worden waren, waren 52 vor und 52 nach dem 1. Juli 1966 geboren worden. Von den vorher Geborenen hatten 10 keine Anfälle, 14 hatten Anfälle und keine intellektuellen Störungen und 28 hatten beides. Von den danach Geborenen hatten vier keine Anfälle, 18 hatten Anfälle und 30 hatten Anfälle und gewisse intellektuelle Störungen. BNS‐Krämpfe oder andere generalisierte Anfälle als initialer Anfallstyp (N = 29) waren eng mit intellektuellen Störungen verbunden; Partialanfälle als intellektuellen Störungen verbunden; Partialanfälle als initialer Anfallstyp (N= 19) waren mit normaler Entwicklung verbunden. Obwohl der Beginn des Krampfleidens im ersten Lebensjahr und das Vorliegen verschiedener Anfallstypen mit intellektuellen Störungen verbunden waren, bestand die stärkste Beziehung zum initialen Anfallstyp. RESUMEN Convulsiones y discapacidad intelectual asociados al complejo esclerosis tuberosa en el oeste de Escocia De los 104 casos de complejo esclerosis tuberosa detectados en el total de la población en el oeste de Escocia, 52 nacieron antes y 52 después del 1° de Julio de 1966. De los nacidos antes, 10 no tenian ataques, 14 tenían convulsiones pero no déficit intelectual y 28 ambas. De los nacidos después cuatro no tenían convulsiones, 18 las tenían y 30 tenian convulsiones y cierto grado de incapacidad intelectual. Los espamos infantiles u otras convulsiones generalizadas (N = 29) presentadas como forma inicial estaban fuertemente asociadas a una incapacidad intelectual. Las convulsiones parciales (N = 29) como forma inicial iban asociadas con un desarrollo posterior normal. Si bien el inicio de las convulsiones por debajo del año de edad y la presencia de diversos tipos de convulsiones iban asociadas con un déficid intelectual, la asociación más fuerte era con el tipo de convulsión inicial.