Produção Nacional
Revisado por pares
Maternal isodisomy causing homozygosity for a dominant activating mutation of the luteinizing hormone receptor gene in a boy with familial male‐limited precocious puberty
2003; Wiley; Volume: 59; Issue: 4 Linguagem: Inglês
10.1046/j.1365-2265.2003.01810.x
ISSN1365-2265
AutoresAna Claudia Latrônico, Ana Elisa C. Billerbeck, Emília M. Pinto, Catarina Brazil d’Alva, Ivo J.P. Arnhold, Berenice B. Mendonça,
Tópico(s)Antioxidant Activity and Oxidative Stress
ResumoClinical EndocrinologyVolume 59, Issue 4 p. 533-534 Maternal isodisomy causing homozygosity for a dominant activating mutation of the luteinizing hormone receptor gene in a boy with familial male-limited precocious puberty Ana Claudia Latronico, Ana Claudia Latronico Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, BrazilSearch for more papers by this authorAna Elisa C. Billerbeck, Ana Elisa C. Billerbeck Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, BrazilSearch for more papers by this authorEmilia Modolo Pinto, Emilia Modolo Pinto Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, BrazilSearch for more papers by this authorCatarina Brazil d'Alva, Catarina Brazil d'Alva Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, BrazilSearch for more papers by this authorIvo Jorge P. Arnhold, Ivo Jorge P. Arnhold Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, BrazilSearch for more papers by this authorBerenice B. Mendonca, Berenice B. Mendonca Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, BrazilSearch for more papers by this author Ana Claudia Latronico, Ana Claudia Latronico Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, BrazilSearch for more papers by this authorAna Elisa C. Billerbeck, Ana Elisa C. Billerbeck Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, BrazilSearch for more papers by this authorEmilia Modolo Pinto, Emilia Modolo Pinto Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, BrazilSearch for more papers by this authorCatarina Brazil d'Alva, Catarina Brazil d'Alva Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, BrazilSearch for more papers by this authorIvo Jorge P. Arnhold, Ivo Jorge P. Arnhold Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, BrazilSearch for more papers by this authorBerenice B. Mendonca, Berenice B. Mendonca Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, BrazilSearch for more papers by this author First published: 18 September 2003 https://doi.org/10.1046/j.1365-2265.2003.01810.xCitations: 3Read the full textAboutPDF ToolsRequest permissionExport citationAdd to favoritesTrack citation ShareShare Give accessShare full text accessShare full-text accessPlease review our Terms and Conditions of Use and check box below to share full-text version of article.I have read and accept the Wiley Online Library Terms and Conditions of UseShareable LinkUse the link below to share a full-text version of this article with your friends and colleagues. Learn more.Copy URL Share a linkShare onEmailFacebookTwitterLinkedInRedditWechat References Bakker, B., Bikker, H., Hennekam, R.C.M., Lommen, E.J.P., Schipper, M.G.J., Vulsma, T. & Vijlder, J.J.M. (2001) Maternal isodisomy for chromosome 2p causing severe congental hypothyroidism. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 86, 1164–1168. Latronico, A.C., Hiromitsu, S., Guerra, G. Jr, Pereira, M.A.A., Marini, S.H.V.L., Baptista, M.T.M., Arnhold, I.J.P., Fanelli, F., Mendonça, B.B. & Segaloff, D.L. (2000a) Gonadotropin-independent precocious puberty due to luteinizing hormone receptor mutations in Brazilian boys: a novel constitutively activating mutation in the first transmembrane helix. Journal of Clinical Endocrinolology and Metabolism, 85, 4799–4805. Latronico, A.C., Lins, T.S., Brito, V.N., Arnhold, I.J.P. & Mendonça, B.B. (2000b) The effect of distinct activating mutations of the luteinizing hormone receptor gene on pituitary–gonadal axis in both sexes. Clinical Endocrinolonolgy, 53, 609–613. Rousseau-Merck, M.F., Misrahi, M., Atger, M., Lossfelt, H., Milgrom, E. & Berger, R. (1999) Localization of the human luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor (LHCGR) to chromosome 2p21. Cytogenetic Cell Genetic, 54, 77–79. Shenker, A., Laue, L., Kosugi, S., Merendino, J.J. Jr, Minegishi, T. & Cutler, G.B. Jr (1993) A constitutively activating mutation of the luteinizing hormone receptor in familial male precocious puberty. Nature, 365, 652–654. Citing Literature Volume59, Issue4October 2003Pages 533-534 ReferencesRelatedInformation
Referência(s)