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Artigo Acesso aberto Produção Nacional
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Síndrome de insensibilidade aos andrógenos: análise clínica, hormonal e molecular de 33 casos

2005; Editora da Universidade de São Paulo; Volume: 49; Issue: 1 Linguagem: Português

10.1590/s0004-27302005000100012

ISSN

1677-9487

Autores

Karla Melo, Berenice B. Mendonça, Ana Elisa C. Billerbeck, Elaine Maria Frade Costa, Ana Cláudia Latronico, Ivo J.P. Arnhold,

Tópico(s)

Genetic and Clinical Aspects of Sex Determination and Chromosomal Abnormalities

Resumo

A síndrome de insensibilidade aos andrógenos (AIS) é uma doença com herança ligada ao cromossomo X que afeta pacientes com cariótipo 46,XY, nos quais há prejuízo total (forma completa, CAIS) ou parcial (PAIS) do processo de virilização intra-útero devido à alteração funcional do receptor de andrógenos (AR). Apresentamos uma revisão da AIS e do AR com os dados clínicos, hormonais e moleculares de 33 casos. Analisamos a região codificadora do gene do AR em 33 pacientes de 21 famílias, com quadro clínico e hormonal sugestivo de AIS. Onze pacientes (9 famílias) com diagnóstico de CAIS e 22 pacientes (12 famílias) com diagnóstico de PAIS. Identificamos mutações no gene do receptor androgênico e a etiologia da síndrome de insensibilidade aos andrógenos em 86% das 21 famílias estudadas: 100% das famílias com insensibilidade completa aos andrógenos e 75% das famílias com insensibilidade parcial aos andrógenos. Identificamos 9 mutações no AR descritas anteriormente na literatura (N705S, W741C, M742V, R752X, Y763C, R779W, M807V, R855C e R855H) e 7 mutações foram descritas pela primeira vez nesta casuística (S119X, T602P, L768V, R840S, I898F, P904R e IVS3 - 60 G>A).

Referência(s)