Artigo Revisado por pares

Encéphalopathie myoclonique précoce et hyperglycinémie sans cétose dans une même fratrie

1998; Elsevier BV; Volume: 5; Issue: 4 Linguagem: Francês

10.1016/s0929-693x(98)80026-2

ISSN

1769-664X

Autores

H. Bruel, J. Boulloche, J.P. Chabrolle, Valérie Layet, J. Poinsot,

Tópico(s)

Amino Acid Enzymes and Metabolism

Resumo

L'encéphalopathie myoclonique précoce (EMP), décrite il y a 20 ans, est caractérisée par l'association de myoclonies et d'un électroencéphalogramme avec un tracé de type suppressing burst. C'est un syndrome avec des causes multiples, parfois métaboliques comme l'hyperglycinémie sans cétose, avec une évolution fatale dans la lre année. Une fille, âgée de 3 mois, née de parents consanguins, décède d'une EMP. Les recherches métaboliques sont négatives, excepté l'élévation franche de la sérotonine urinaire et du 5-hydroxy-indolacétique dans le sang, le liquide céphalorachidien et les urines. Deux sœurs sont décédées d'hyperglycinémie sans cétose associée à une agénésie du corps calleux et à un pied bot. L'association dans une même fratrie d'hyperglycinémie sans cétose et d'une EMP est exceptionnelle. Neonatal myoclonic encephalopathy is of lesional or metabolic origin; non ketotic hyperglycinemia is one of its causes. A girl, born from consanguineous parents, died from myoclonic epileptic encephalopathy at the age of 3 months. Screening for metabolic disease was negative, except for increased levels of urine serotonin and 5-hydroxyindol-acetic in cerebrospinal fluid, blood and urine. Two sisters died with non ketotic hyperglycinemia, corpus callosum agenesis and clubfoot. Familial occurrence of non ketotic hyperglycinemia and early myoclonic epileptic encephalopathy is uncommon.

Referência(s)
Altmetric
PlumX