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Relación entre el polimorfismo DRD2/ANKK1 y el desarrollo de complicaciones motoras en enfermedad de Parkinson

2014; Elsevier BV; Volume: 7; Issue: 1 Linguagem: Espanhol

10.1016/j.neuarg.2014.09.001

1853-1490

Amín Cervantes-Arriaga, Mayela Rodríguez‐Violante, Paulina González-Latapí, David José Dávila‐Ortiz de Montellano, Petra Yescas, Elisa Alonso‐Vilatela,

Autism Spectrum Disorder Research

Se ha indicado la existencia de factores farmacogenéticos que contribuyen al riesgo de desarrollar complicaciones motoras en pacientes con enfermedad de Parkinson (EP). La expresión de polimorfismos del gen del receptor de dopamina D2 (DRD2) se ha implicado en una mayor susceptibilidad a complicaciones derivadas del tratamiento con levodopa. El objetivo del presente trabajo es determinar la asociación entre los polimorfismos de DRD2 en pacientes con EP y el desarrollo de complicaciones motoras secundarias al tratamiento de reemplazo dopaminérgico. Se incluyó a un total de 236 pacientes con diagnóstico de EP. La presencia de discinesias o fluctuaciones motoras fue evaluada por un neurólogo especialista en movimientos anormales. Se obtuvo una muestra de sangre total para la genotipificación de los polimorfismos Taq1A y DRD2 -141C en cada paciente mediante enzimas restricción. El 69,5% de los sujetos resultaron heterocigotos para el polimorfismo Taq1A (A1/A2). En lo que se refiere al polimorfismo –141C, el 63,4% presentó el genotipo Ins/Ins. La presencia del polimorfismo Del/Del en –141C se asoció significativamente al desarrollo de fluctuaciones motoras (p = 0,04). La presencia del polimorfismo Del/Del en –141C parece estar asociada al desarrollo de fluctuaciones motoras secundarias al tratamiento con levodopa en sujetos con EP. Pharmacogenetic factors may influence the development of motor complications in subjects with Parkinson's disease. Specifically, the expression of polymorphisms of the gene for the dopamine receptor D2 (DRD2) have been implicated in a greater susceptibility for complications secondary to levodopa treatment. The objective of this study is to determine an association between DRD2 and Taq1A polymorphisms and the presence of motor complications due to levodopa treatment. We included 236 subjects with Parkinson's disease. The presence of motor complications was assessed by a movement disorders specialist. The genotypification of the Taq1A and DRD2 -141C polymorphisms was done using restriction enzymes. Sixty-nine percent of subjects were heterozygote (A1/A2) for the Taq1A polymorphism. In regards to the -141C polymorphism, 63.4% presented the Ins/Ins genotype. The -141C polymorphism Del/Del was significantly associated with motor fluctuations (P=0.04). The presence of -141C Del/Del appears to be associated with the development of motor fluctuations secondary to levodopa treatment in subjects with PD.