Mutações predisponentes à trombofilia em indivíduos de Minas Gerais - Brasil com suspeita clínica de trombose
2009; Elsevier BV; Volume: 31; Issue: 1 Linguagem: Português
10.1590/s1516-84842009005000004
ISSN1806-0870
AutoresSabrina P. Guimarães, Jerusa B. B. Soares, Vanessa C. Oliveira, Victor Cavalcanti Pardini, Alessandro Clayton de Souza Ferreira,
Tópico(s)Blood Coagulation and Thrombosis Mechanisms
ResumoA trombose é reconhecidamente uma doença de caráter multifatorial.Sua ocorrência está intimamente relacionada à presença de fatores genéticos e adquiridos que concorrem isoladamente ou em associação para o seu desencadeamento.No entanto, a frequência dos fatores genéticos pode variar de acordo com a origem étnica e com outros aspectos epidemiológicos dos grupos de indivíduos e populações estudadas.No Brasil, dados referentes a indivíduos brasileiros e em especial do estado de Minas Gerais são escassos.O objetivo do presente estudo foi investigar a frequência das mutações fator V Leiden e G20210A no gene protrombina em 1.103 indivíduos com suspeita clínica de trombofilia, empregando a técnica da reação em cadeia da polimerase seguida de restrição enzimática (PCR-RFLP).Os dados foram analisados usando-se o programa Epi Info versão 6.04.A amostra consistiu de 76,16% mulheres e 23,84% homens, com média de idade de 43,06± 14,65.A mutação fator V Leiden foi observada em heterozigose em 7,52% dos indivíduos e em 0,36% em homozigose.A mutação G20210A no gene da protrombina apresentou-se em heterozigose em 5,90% dos indivíduos e em homozigose em 0,18%.O presente trabalho mostra a importância dos testes genéticos conforme o perfil da população analisada, ressaltando informações
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