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Altérations moléculaires primaires et troubles biologiques secondaires des syndromes de Bartter et de Gitelman

2002; Elsevier BV; Volume: 9; Issue: 4 Linguagem: Francês

10.1016/s0929-693x(01)00801-6

1769-664X

Georges Deschênes, D Feldmann, Alain Doucet,

Electrolyte and hormonal disorders

Le syndrome de Bartter et le syndrome de Gitelman sont des maladies héréditaires caractérisées par une alcalose hypokaliémique, une hypertrophie de l’appareil juxta-glomérulaire et une pression artérielle normale. Le trouble primaire est une anomalie de la réabsorption du sodium située dans l’anse de Henle pour le syndrome de Bartter et dans le tube contourné distal pour le syndrome de Gitelman. Les adaptations biologiques à une quantité anormale de sodium dans la lumière tubulaire et à la déshydratation extracellulaire des segments tubulaires en aval de l’anomalie (tube contourné distal et tube collecteur), permettent d’expliquer la grande variété des troubles biologiques secondaires qui rassemblent une hypokaliémie, une alcalose, une activation du système rénine-aldostérone et de la synthèse des prostaglandines et des modifications de l’excrétion urinaire du calcium et du magnésium. Bartter syndrome and Gitelman syndrome are primary hereditary diseases characterized by hypokaliemia, alkalosis, hypertrophy of the juxtaglomerular complex with secondary hyperaldoteronism and normal blood pressure. They result from molecular disorders leading to a defect of sodium reabsorption in respectively the Henle’s loop and the distal convoluted tubule. Biological adaptations of downstream tubular segments, i.e. distal convoluted tubule and collecting duct, are responsible for hypokaliemia, alcalosis, renin-aldosterone activation, prostaglandins hypersecretion and dysregulation of the urinary excretion of calcium and magnesium, illustrating the close integration of the regulation of different solutes in the distal tubular structures.