Portal de Periódicos da CAPES

Artigo Acesso aberto Produção Nacional Revisado por pares

BIBTEX RIS

Síndrome de deleção 22q11.2: importância da avaliação clínica e técnica de FISH

2009; Brazilian Medical Association; Volume: 55; Issue: 4 Linguagem: Português

10.1590/s0104-42302009000400020

1806-9282

Dayane Bohn Koshiyama, Rafael Fabiano Machado Rosa, Paulo Ricardo Gazzola Zen, Vera Lúcia Berenstein Pereira, Carla Graziadio, Virgínia Maria Cóser, Cláudia Pires Ricachinevsky, Marileila Varella‐Garcia, Giorgio Adriano Paskulin,

Coronary Artery Anomalies

OBJETIVO: A síndrome de deleção 22q11.2 é considerada hoje uma das doenças genéticas mais frequentes em humanos. Caracteriza-se clinicamente por um espectro fenotípico bastante amplo, com mais de 180 achados já descritos, tanto físicos como comportamentais. Contudo, nenhum deles é patognomônico ou mesmo obrigatório, o que acaba dificultando o diagnóstico. Assim, o objetivo do presente estudo foi determinar a prevalência e as características clínicas de pacientes com microdeleção 22q11.2 em uma amostra selecionada de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de deleção 22q11.2 e cariótipo normal. MÉTODOS: Uma amostra selecionada de 30 pacientes com suspeita clínica da síndrome de deleção 22q11.2 e cariótipo normal foi avaliada através da aplicação de um protocolo clínico padrão e análise citogenética por meio da técnica de hibridização in situ fluorescente. RESULTADOS: A microdeleção 22q11.2 foi identificada em três pacientes (10%), sendo esta prevalência similar a da maioria dos estudos descritos na literatura que oscila de 4% a 21%. Os pacientes com síndrome de deleção 22q11.2 do nosso trabalho se caracterizaram por um fenótipo variável, com poucos achados clínicos similares, o que foi concordante com a descrição da literatura. CONCLUSÃO: Nossos achados reforçam a ideia de que o diagnóstico clínico da síndrome de deleção 22q11.2 é difícil devido à sua grande variabilidade fenotípica. Assim, uma avaliação clínica detalhada associada a um teste sensível como a hibridização in situ fluorescente, são fundamentais para a identificação destes pacientes.