Portal de Periódicos da CAPES

Descripción de la deficiencia de alfa-1-antitripsina asociada al alelo PI*Q0ourém en la isla de La Palma (España) y de un método de genotipado para su detección

2014; Elsevier BV; Volume: 51; Issue: 1 Linguagem: Espanhol

10.1016/j.arbres.2014.01.011

1885-6195

José María Hernández Pérez, Ruth Tramontani Ramos, Sergio Fumero García, José Antonio Pérez Pérez,

Peptidase Inhibition and Analysis

Mediante el análisis de un caso de discordancia entre el nivel de alfa-1-antitripsina (AAT) en suero y el genotipo para los alelos deficientes más frecuentemente asociados al déficit de AAT (PI*S y PI*Z), se ha identificado por primera vez fuera de Portugal un paciente que presenta el alelo nulo PI*Q0ourém, el cual ha sido asociado a casos graves de enfisema pulmonar. La puesta a punto de un ensayo clínico para la detección de la mutación c.1130insT, basado en sondas fluorescentes de tipo HybProbe®, ha permitido detectar otros 4 sujetos portadores del alelo PI*Q0ourém entre un conjunto de 43 pacientes que mostraban niveles séricos de AAT anormalmente bajos atendiendo a su genotipo para los alelos PI*S y PI*Z. Puesto que 4 de los 5 casos se concentran en una misma localidad de la isla de La Palma (España), es aconsejable realizar estudios genéticos familiares y quizás un cribado poblacional localizado. By analysis of a case of discrepancy between serum alpha-1-antitrypsin (AAT) level and genotype for the most common defective alleles associated with AAT deficiency (PI*S and PI*Z), a patient carrying the allele PI*Q0ourém has been identified for the first time outside of Portugal. This null allele has been implicated in cases of severe pulmonary emphysema. After developing a clinical assay for detection of c.1130insT mutation, based on fluorescent probes (HybProbe®), another 4 carriers of PI*Q0ourém allele were identified among 43 patients with abnormally low serum AAT levels based on their genotypes for PI*S and PI*Z alleles. Since 4 out 5 cases are from the same locality (La Palma Island, Spain), it is advisable to conduct genetic analyses of affected families and, possibly, a focused population screening.