Produção Nacional
Síndrome de Chanarin-Dorfman
2010; Elsevier BV; Volume: 32; Issue: 5 Linguagem: Português
10.1590/s1516-84842010000500018
ISSN1806-0870
AutoresSheila de Oliveira Garcia, Aline de Lima Deolindo, Juliana Pereira,
Tópico(s)RNA modifications and cancer
ResumoA síndrome de Chanarin-Dorfman é uma doença rara autossômica recessiva, que pode estar associada à ictiose, caracteriza-se pela presença de gotículas lipídicas intracelulares em células dos mais variados tecidos, especialmente nos queratinócitos e granulócitos. Mutações no gene ABHD5, que codifica uma proteína da esterase/lipase/subfamília tioesterase, têm sido identificadas como o principal motivo da desordem. As manifestações extracutâneas são heterogêneas, tanto em intensidade quanto em características. O envolvimento sistêmico pode incluir hepatoesplenomegalia, cataratas de dupla face, retardo de crescimento, miopatia, ataxia e perda auditiva neurossensorial bilateral.(1) Desde os primeiros relatos da síndrome,(1) apenas 30 pacientes foram descritos na literatura, a maioria proveniente de países do Oriente Médio.(2) O diagnóstico é confirmado pela presença de gotículas lipídicas em granulócitos de sangue periférico.(3)
Referência(s)