Produção Nacional
Revisado por pares
Cútis laxa: relato de caso
2010; Elsevier BV; Volume: 85; Issue: 5 Linguagem: Português
10.1590/s0365-05962010000500013
ISSN1806-4841
AutoresGisele Moro do Nascimento, Caroline Sampaio Alves Nunes, Paula Fatuch Menegotto, Salmo Raskin, Nádia de Almeida,
Tópico(s)Neurogenetic and Muscular Disorders Research
ResumoA Cútis laxa é uma doença rara, hereditária ou adquirida. Resulta da alteração do tecido elástico, tornando a pele frouxa e inelástica. A forma congênita tem geralmente acometimento sistêmico, com pior prognóstico. Os autores relatam o caso de uma paciente, com quadro clínico sugestivo da forma hereditária da doença, com pais consangüíneos (primos de 2º grau) e irmão falecido com clínica semelhante. O estudo genético do gene FBLN5 teve importância na confirmação diagnóstica, na definição do prognóstico e no aconselhamento genético familiar.
Referência(s)