Portal de Periódicos da CAPES

Colestasis infantil y transportadores biliares

2005; Elsevier BV; Volume: 28; Issue: 7 Linguagem: Espanhol

10.1157/13077760

1578-9519

Loreto Hierro, Paloma Jara,

Pharmacological Effects and Toxicity Studies

La identificación de los sistemas de transporte involucrados en la secreción de la bilis y de los genes que los codifican ha permitido conocer la etiología en la mayoría de los niños afectos de colestasis intrahepática familiar. Las mutaciones en ATP8B1 ocasionan un defecto de FIC1, una flipasa de aminofosfolípidos, y causan un espectro de enfermedad variable, desde colestasis intrahepática progresiva a colestasis benigna recurrente, debido a alteraciones en la composición lipídica de las membranas y a una expresión disminuida del factor nuclear FXR. Las mutaciones en ABCB11 originan el defecto de la bomba canalicular de sales biliares BSEP, con manifestaciones clínicas tempranas y evolución a insuficiencia hepatocelular en la infancia. Las mutaciones en ABCB4 causan una alteración en el transportador de fosfolípido a bilis MDR3, y un espectro de enfermedad variable, con daño ductal progresivo a cirrosis en niños, o con litiasis biliar, colestasis gravídica o cirrosis tardía en adultos. Identification of the transport systems involved in bile secretion and of the genes codifying these systems has allowed the etiology of familial intrahepatic cholestasis to be determined in most affected children. Mutations in ATP8B1 cause a defect in FIC1, an aminophospholipid flipase, and give rise to a variable spectrum of disease, ranging from progressive intrahepatic cholestasis to benign recurrent cholestasis, due to alterations in the lipid composition of the membranes and decreased expression of the nuclear factor FXR. Mutations in ABCB11 cause a defect of the canalicular bile salt export pump (BSEP), with early clinical manifestations and progression to hepatocellular failure in childhood. Mutations in ABCB4 cause an alteration in the MDR3 phospholipid transporter, and a variable spectrum of disease from progressive ductal injury to cirrhosis in children, and gallstones, cholestasis of pregnancy, or late cirrhosis in adults.