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Artigo Acesso aberto Produção Nacional
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Fisiopatologia das doenças falciformes: da mutação genética à insuficiência de múltiplos órgãos

2007; Elsevier BV; Volume: 29; Issue: 3 Linguagem: Português

10.1590/s1516-84842007000300003

ISSN

1806-0870

Autores

Marco A. Zago, Ana Cristina Silva Pinto,

Tópico(s)

Neonatal Health and Biochemistry

Resumo

As principais alterações fisiopatológicas das doenças falciformes são revistas, levando em conta três níveis: a) moléculas e células, b) tecidos, c) organismo completo. Dedica-se especial atenção aos fenômenos inflamatórios crônicos, moléculas de adesão expressas anomalamente, interação entre hemácia falciforme, células endoteliais, leucócitos e plaquetas e fisiopatologia da vaso-oclusão. As manifestações clínicas mais importantes, como anemia, dor e insuficiência de múltiplos órgãos são abordadas. Além disso, os fatores que modulam a gravidade da doença falciforme, como os haplótipos, a co-herança de alfa-talassemia, mutações em genes relacionados a trombofilia e elevação da hemoglobina fetal são revistos.

Referência(s)