Fibrodisplasia ossificante progressiva: relato de caso e achados radiográficos
2005; Colégio Brasileiro de Radiologia e Diagnóstico por Imagem; Volume: 38; Issue: 1 Linguagem: Português
10.1590/s0100-39842005000100014
ISSN1678-7099
AutoresCyrillo Araujo, Tarcísio Nunes Carvalho, Marlos Augusto Bitencourt Costa, Leonardo Valadares Lobo, Cristiano Rezio Fonseca, Kim-Ir-Sen Santos Teixeira,
Tópico(s)Genetic Syndromes and Imprinting
ResumoA fibrodisplasia ossificante progressiva é uma doença genética rara do tecido conjuntivo, caracterizada por ossificação disseminada em tecidos moles e alterações congênitas das extremidades. Sua transmissão é autossômica dominante, com penetrância completa, mas expressão variável. O início ocorre na infância e o envolvimento progressivo axial e da região proximal dos membros leva a uma conseqüente imobilização e deformação articular. Apresentamos um caso de um paciente de 22 anos de idade, do sexo masculino, com quadro clínico característico de fibrodisplasia ossificante progressiva e discutimos os últimos avanços no diagnóstico e na fisiopatogenia desta entidade.
Referência(s)