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Three More ‘Happy Puppets’

1973; Wiley; Volume: 15; Issue: 1 Linguagem: Inglês

10.1111/j.1469-8749.1973.tb04867.x

1469-8749

O. Mayo, Matilda M. Nelson, H. R. A. Townsend,

Genetic Syndromes and Imprinting

SUMMARY Three children with mental and physical retardation and with other features compatible with Angelman's ‘happy puppet’ syndrome are presented. Significant features of these children and the six previously published cases are tabulated. It now seems likely that this syndrome is a definite clinical entity, although the aetiology is still unknown. RÉSUMÉ Trois nouveaux cas de ‘Marionnettes heureuses’ Trois enfants avec retard mental et physique et avec d'autres manifestations correspondants au syndrome de ‘Marionnette heureuse’ de Angelman sont étudiés. Les caractéristiques significatives de ces enfants et des six cas déjá publiés sont analysés. II semble maintenant très vraisemblable que ce syndrome soit une entité clinique définie quoique l'étiologie en soit encore inconnue. ZUSAMMENFASSUN Weitere drei ‘Happy Puppets’ Es werden drei Kinder beschrieben, die außer geistiger und motorischer Retardierung noch andere Merkmale aufwiesen, wie sie bei Angelman's ‘Happy Puppet’ Syndrom beschrieben sind. Die wichtigsten Symptome dieser Kinder und der sechs früher veröffentlichten Fälle sind in einer Tabelle zusammengestellt. Man könnte sagen, daß dieses Syndrom ein umrissenes klinisches Krankheitsbild darstellt, von dem die Ätiologie jedoch noch unbekannt ist. RESUMEN Tres ‘felices muñecas’ más Se describen tres niños con reraso mental y fisico y otras características compatibles con el síndrome de Angelman ‘felices muñecas’. Se exponen las características significativas de estos niños y de los seis casos publicados anteriormente. Parece probable actualmente que el sindrome sea una entidad clinica definida, aunque la etiologia es aún desconocida.