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Distrofia miotónica congénita. Hallazgos clínicos, electrofisiológicos y genéticos de nuestra casuística

2009; Elsevier BV; Volume: 43; Issue: 4 Linguagem: Espanhol

10.1016/s0048-7120(09)71858-4

1578-3278

J.I. Ibarra-Lúzar, P.J. Estévez-Poy, E. Pérez-Zorrilla, Carlos Ernesto Fernandez‐Garcia, K. Villelabeitia-Jaureguizar, R. Cutillas-Ruiz,

Muscle Physiology and Disorders

La distrofia miotónica congénita es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante, heredada generalmente a través de la madre, y que se caracteriza porque al nacimiento, el recién nacido presenta hipotonía, problemas respiratorios y alimenticios, debilidad facial y general. Estudio descriptivo de nuestra experiencia en la distrofia miotónica congénita. Se estudiaron 12 pacientes con distrofia miotónica congénita, pertenecientes a 9 familias donde las madres eran portadoras de la enfermedad, y se analizaron las características clínicas, electromiográficas y genéticas. El retraso motor era manifiesto en todos los pacientes, así como el retraso intelectual, la disartria y la voz nasal. Los niños afectados presentaban más de 1.500 repeticiones del trinucleótido citosina-timina-guanina del cromosoma 19 determinadas por la técnica de Southern Blot. Las alteraciones electromiográficas de tipo miopático estaban presentes en todos ellos. La biopsia muscular realizada a 8 pacientes mostraba atrofia y predominio de fibras tipo 1 con núcleos centrales e hipertrofia de fibras tipo 2. Es necesario sospechar la distrofia miotónica ante casos de recién nacidos con hipotonía, en madres con historia de abortos o recién nacidos muertos. Una vez superados los primeros años de vida, su desarrollo es similar al de la distrofia miotónica del adulto. Es fundamental realizar el estudio genético a los afectados y portadores de esta enfermedad. Congenital myotonic dystrophy is an autosomal dominant inherited generally transmitted multisystemic disease that is generally inherited through the mother. It is characterized by the birth the newborn baby with hypotonia, respiratory and nutritional problems, and facial and general weakness. Descriptive study of our experience in congenital myotonic dystrophy. Twelve patients with congenital myotonic dystrophy, belonging to 9 families in which the mother was a carrier of the disease have been studied. The clinical, electromyographic and genetic characteristics of their families were analyzed. Motor retardation as well as the intellectual retardation, dysarthria and nasal voice was clear in all the patients. The affected children had more than 1,500 repetitions of the cytosine-thymine-guanine (CTG) trinucleotide on chromosome 19 determined by the Southern Blot technique. Myopathic type alterations were found in the electromyographs of all of the subjects. The muscular biopsy done in 8 patients showed atrophy and predominance of type 1 fibers with central nuclei and type 2 fiber hypertrophy. Myotonic dystrophy should be suspected in cases of newborn babies with hypotonia, in mothers with a background of abortions or stillborn babies. After surviving the first years of life, their development is similar to the myotonic dystrophy of the adult. It is fundamental to perform a genetic study in those who are affected by or carriers of the disease.