Portal de Periódicos da CAPES

Genetic and phenotypic heterogeneity in two novel cases of Waardenburg syndrome type IV

2009; Wiley; Volume: 149A; Issue: 10 Linguagem: Inglês

10.1002/ajmg.a.33026

1552-4833

Antonio Viñuela, Matías Morín, Manuela Villamar, Constantino Morera, M. José Lavilla, Laura Cavallé, Miguel A. Moreno‐Pelayo, Felipe Moreno, Ignacio del Castillo,

Congenital gastrointestinal and neural anomalies

American Journal of Medical Genetics Part AVolume 149A, Issue 10 p. 2296-2302 Research Letter Genetic and phenotypic heterogeneity in two novel cases of Waardenburg syndrome type IV†‡ Antonio Viñuela, Antonio Viñuela Unidad de Genética Molecular, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, Spain Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, SpainSearch for more papers by this authorMatías Morín, Matías Morín Unidad de Genética Molecular, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, Spain Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, SpainSearch for more papers by this authorManuela Villamar, Manuela Villamar Unidad de Genética Molecular, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, Spain Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, SpainSearch for more papers by this authorConstantino Morera, Constantino Morera Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Universitario La Fe, Universidad de Valencia, Valencia, SpainSearch for more papers by this authorM. José Lavilla, M. José Lavilla Servicio de Otorrinolaringología, Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres, SpainSearch for more papers by this authorLaura Cavallé, Laura Cavallé Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Universitario La Fe, Universidad de Valencia, Valencia, SpainSearch for more papers by this authorMiguel A. Moreno-Pelayo, Miguel A. Moreno-Pelayo Unidad de Genética Molecular, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, Spain Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, SpainSearch for more papers by this authorFelipe Moreno, Felipe Moreno Unidad de Genética Molecular, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, Spain Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, SpainSearch for more papers by this authorIgnacio del Castillo, Corresponding Author Ignacio del Castillo idelcastillo.hrc@salud.madrid.org Unidad de Genética Molecular, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, Spain Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, SpainUnidad de Genética Molecular, Hospital Ramón y Cajal, Carretera de Colmenar, km 9, 28034 Madrid, Spain.Search for more papers by this author Antonio Viñuela, Antonio Viñuela Unidad de Genética Molecular, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, Spain Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, SpainSearch for more papers by this authorMatías Morín, Matías Morín Unidad de Genética Molecular, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, Spain Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, SpainSearch for more papers by this authorManuela Villamar, Manuela Villamar Unidad de Genética Molecular, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, Spain Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, SpainSearch for more papers by this authorConstantino Morera, Constantino Morera Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Universitario La Fe, Universidad de Valencia, Valencia, SpainSearch for more papers by this authorM. José Lavilla, M. José Lavilla Servicio de Otorrinolaringología, Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres, SpainSearch for more papers by this authorLaura Cavallé, Laura Cavallé Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Universitario La Fe, Universidad de Valencia, Valencia, SpainSearch for more papers by this authorMiguel A. Moreno-Pelayo, Miguel A. Moreno-Pelayo Unidad de Genética Molecular, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, Spain Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, SpainSearch for more papers by this authorFelipe Moreno, Felipe Moreno Unidad de Genética Molecular, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, Spain Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, SpainSearch for more papers by this authorIgnacio del Castillo, Corresponding Author Ignacio del Castillo idelcastillo.hrc@salud.madrid.org Unidad de Genética Molecular, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, Spain Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, SpainUnidad de Genética Molecular, Hospital Ramón y Cajal, Carretera de Colmenar, km 9, 28034 Madrid, Spain.Search for more papers by this author First published: 24 September 2009 https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33026Citations: 11 † Antonio Viñuela and Matías Morín contributed equally to this work. ‡ How to cite this article: Viñuela A, Morín M, Villamar M, Morera C, Lavilla MJ, Cavallé L, Moreno-Pelayo MA, Moreno F, del Castillo I. 2009. Genetic and phenotypic heterogeneity in two novel cases of Waardenburg syndrome type IV. Am J Med Genet Part A 149A:2296–2302. Read the full textAboutPDF ToolsRequest permissionExport citationAdd to favoritesTrack citation ShareShare Give accessShare full text accessShare full-text accessPlease review our Terms and Conditions of Use and check box below to share full-text version of article.I have read and accept the Wiley Online Library Terms and Conditions of UseShareable LinkUse the link below to share a full-text version of this article with your friends and colleagues. Learn more.Copy URL Share a linkShare onFacebookTwitterLinked InRedditWechat Citing Literature Volume149A, Issue10October 2009Pages 2296-2302 RelatedInformation