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Estudo molecular dos alelos DI A/DI B e da banda 3-Memphis na população brasileira

2002; Elsevier BV; Volume: 24; Issue: 4 Linguagem: Português

10.1590/s1516-84842002000400013

1806-0870

Wilson Bambirra Júnior,

Immunodeficiency and Autoimmune Disorders

O sistema de grupo sanguineo Diego e constituido por 21 antigenos localizados na glicoproteina banda 3 da membrana eritrocitaria. Compreende 4 antigenos antiteticos Dia/Dib e Wra/Wrb e 17 antigenos de baixa incidencia populacional. O fenotipo Dia resulta de uma mutacao de ponto no nucleotideo 2561 (T>C) que leva a substituicao do aminoacid6 Prolina (Dib) para Leucina (Dia) na posicao 854. O antigeno Dib e um antigeno de alta incidencia na populacao geral, enquanto que o antigeno Dia e de baixa incidencia em caucasianos, mas pode ser comum entre indios e japoneses. A mutacao 166A>G no gene SLC4A1 (AE 1) que codifica a banda 3 da origem a uma proteina variante, chamada banda 3-Memphis. Podem ser distinguidos dois tipos de banda 3 Memphis: variantes 1 e 11. A banda 3 Memphis II esta associada a presenca do antigeno Dia e apresenta maior afinidade de reacao covalente com o H2DIDS do que a Memphis 1 e a banda 3 normal. De acordo com a literatura, o antigeno Dia esta sempre associado a presenca da banda 3-Memphis, caracterizando a variante Memphis 11. Entretanto, nenhum estudo de frequencia dos alelos DI A e 166G foi realizado ate o momento. Com a finalidade de determinar a frequencia dos alelos DI A/DI B e da mutacao 166A>G na populacao brasileira por metodos moleculares, estudamos 318 amostras de DNA de 4 diferentes populacoes (93 doadores voluntarios de sangue, 71 descendentes de japoneses, 84 descendentes de africanos e 70 indios da tribo dos Parakanas).Nossos resultados demonstraram que existe forte associacao entre os alelos DI A e 166G e que o alelo DI A pode tambem ocorrer sem o alelo 166G. Em nosso trabalho foram identificadas 4 formas alelicas da associacao DI / Memphis na populacao brasileira: alelo DI A 1 66A, DI A 1 66G, DI B166A e DI B166G . Os resultados da genotipagem 166A/G demonstraram que a banda 3-Memphis e um polimorfismo comum entre as populacoes estudadas. Devido a alta frequencia da mutacao 166A>G encontrada, o alelo 166G pode ser considerado como um bom marcador genetico de populacoes nao miscigenadas e que o alelo 166G pode tambem ser considerado um prototipo do gene SLC4A1. Alem disso, considerando a importância clinica dos antigenos Dia e Dib, a possibilidade em determinar os genotipos DI A/DI B, podera contribuir substancialmente na seguranca transfusional e materno-feta