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Importância do estudo genético para o tratamento pré-natal - Papel do endocrinologista -

2012; Hospital Center of Porto; Volume: 21; Issue: 3 Linguagem: Português

0872-0754

Anabela Giestas,

Pediatric Urology and Nephrology Studies

Hiperplasia suprarrenal congenita (HSRC) e uma doenca autossomica recessiva decorrente da alteracao de enzimas que participam da sintese do cortisol. As manifestacoes podem ser causadas pela defi ciencia do cortisol e, em alguns casos, aldosterona e pela acumulacao de precursores. A hiperplasia suprarrenal congenita (HSRC) por defi ciencia da 21-hidroxilase (21-OH) e o mais frequente dos defeitos enzimaticos adrenais, ocorrendo em 95% dos casos de HSRC (1) . A enzima 21OH participa na sintese dos glicocorticoides e dos mineralocorticoides, e a reducao da actividade desta enzima resulta na diminuicao da sintese de cortisol e consequente estimulacao cronica do cortex adrenal pelo ACTH com hiperplasia adrenal e excesso de producao dos precursores (17OH-progesterona) que sao desviados para a biossintese de androgenos. Tradicionalmente e classifi cada em duas formas clinicas: classica, que inclui os subgrupos perdedora de sal e virilizante simples, e nao classica. A forma virilizante simples caracteriza-se por graus variados de virilizacao pre-natal da genitalia externa no sexo feminino e virilizacao pos-natal em ambos os sexos, com aumento do clitoris ou penis, pubarca precoce e avanco da idade ossea com prejuizo na estatura fi nal. A forma perdedora de sal, alem da hiperproducao androgenica, apresenta defi ciencia mais severa na producao de aldosterona levando a desidratacao e choque. A forma nao-classica nao apresenta virilizacao pre-natal e os sintomas iniciam-se durante a infância ou adolescencia, resultando em pubarca precoce, amenorreia primaria ou secundaria, hirsutismo, acne e infertilidade. A forma nao classica pode ser assintomatica com o mesmo perfi l hormonal da forma sintomatica, porem sem manifestacoes clinicas (2)