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Report of a Patient with Severe, Chronic Lactic Acidaemia and Pyruvate Carboxylase Deficiency

1977; Wiley; Volume: 19; Issue: 3 Linguagem: Inglês

10.1111/j.1469-8749.1977.tb08376.x

1469-8749

J. P. G. M. Van Biervliet, L. Bruinvis, Colin van der Heiden, D. Ketting, S. K. Wadman, Jacobus Willemse, L.A.H. Monnens,

Mitochondrial Function and Pathology

SUMMARY A patient suffering from severe lactic acidaemia due to pyruvate carboxylase deficiency is presented. The clinical picture is different from the full‐blown Leigh's disease. The child had severe mental retardation, muscular hypotonia and abundant subcutaneous fat. As could be expected in defective neoglucogenesis, hypoglycaemia was provoked by prolonged fasting. Besides high urinary concentrations of lactic acid, increased concentrations of malic, fumaric, succinic and α‐ketoglutaric acids were observed. All therapeutic attempts towards treatment of the severe hyperlactacidaemia have been unsuccessful. RÉSUMÉ Un patient souffrant d̂une lactacidŕmie grave provoquŕe par un dŕficit en pyruvatecarboxylase est prŕsentŕ. Le tableau clinique est diffŕrent de celui de la maladie de Leigh floride. Une arriŕration mentale sŕvŕre, une hypotonie musculaire et une accumulation excessive de graisse souscutanŕe etaient prŕsentes. Comme on pourrait s'attendre lors d̂une trouble de la nŕoglucogŕnèse une hypoglycŕmie ŕtait provoquŕe par une pŕriode de jeûne prolongŕe. A cotŕ d̂une excrŕtion urinaire massive d̂acide lactique des concentrations ŕlevŕes d̂acide malique, fumarique, succinique et α‐cŕtoglutarique ŕtaient prŕsentes. säure Fumarsäure, Bernsteinsäure und α‐ketoglutarsaure festgestellt. Toutes les mesures thŕrapeutiques, visant à diminuer la lactacidŕmie, ont ŕchouŕ. ZUSAMMENFASSUNG Ein Patient mit schwerer Milchsäureäzidamie infolge Pyruvat Carboxylase Mangels wird beschrieben. Das klinische Bild unterscheidet sich von der komplett entwickelten Leigh Krankheit. Eine schwere geistige Unterentwicklung, Muskelschwäche und starke subkutane Fettbildung wurden festgestellt. Wie erwartet im Fall einer mangelhaften Gluconeogenese, wurden Hypoglykämien durch längeres Fasten verursacht. Im Urin wurden, neben hohen Milchsäurekonzentrationen, erhöhte Konzentrationen von Apfelsaure, Alle therapeutische Ma ßnahmen in der Behandlung dieser schweren Hyperlaktatazidämie waren nicht erfolgreich. RESUMEN Puciente con acidemiu láctica crónicu grave y deficencia de piruvato carboxitasa Se describe un paciente que sufría de acidemia láctica grave debido a una deficiencia de piruvato carboxilasa. El cuadro clinico es diferente de la enfermedad de Leigh. Presentaba un retraso mental grave, hipotonía muscular y una abundante grasa subcutánea. Tal como podia esperarse en un defecto de la neoglucogŕnsis, la hipoglicemia era provocada por un ayuno prolongado. Además de una alta concentración urinaria de ácido Iáctico, se observó un aumento en la concentración de los ácidos málico, fumárico, succínico y α‐cetogiutarico. Todas las tentativas terapŕuticas encaminadas al tratamiento de la hiperlactacidemia grave no han dado resultado.