MAPEAMENTO DA SÍNDROME DO X FRÁGIL EM SANTOS E REGIÃO
2015; Frederico Kauffmann Barbosa; Volume: 12; Issue: 28 Linguagem: Português
ISSN
1807-8850
AutoresThawany Aparecida Paola Gonçalves da Guia, Frederico Kauffmann Barbosa,
Tópico(s)Genetics and Neurodevelopmental Disorders
ResumoA Sindrome do X Fragil e uma sindrome cromossomica que afeta ambos os sexos, afetando, principalmente, a parte intelectual do individuo. As pessoas afetadas pela sindrome do x fragil gozam de boa saude e sua aparecia e normal como de uma pessoa nao afetada pela sindrome. Algumas caracteristicas fisicas podem ser reparadas apenas na puberdade, principalmente nos meninos afetados. O atraso no desenvolvimento e a caracteristica dominante nesta sindrome, sendo o comportamento intelectual variado entre dificuldade de aprendizagem ate retardo mental grave. Sendo essa sindrome cromossomica, seu cromossomos afetado e o cromossomo sexual X. Tudo indica que durante a formacao do mesmo ocorre um erro no gene FRM-1 que fica localizado em Xq27.3. Tal mutacao faz com que a sequencia CGG seja repetida mais de 200 vezes o que leva o individuo a ser classificado como mutacao completa. Resultando na producao incorreta ou nula da proteina FRM, proteina esta que relacionada a maturacao da sinapse. 6000 casos em mulheres. Esta sindrome tem uma prevalencia de 1/4000 casos em homens e 1/6000 casos em mulheres.
Referência(s)