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Diagnóstico de Ataxia Espinocerebelosa tipo 3 (Enfermedad de Machado-Joseph) en Chile

2015; Q16635223; Volume: 143; Issue: 1 Linguagem: Espanhol

10.4067/s0034-98872015000100019

0717-6163

Marcelo Miranda C,

Mitochondrial Function and Pathology

Sr. Editor: La ataxia cerebelosa es un trastorno de la marcha caracterizado por inestabilidad: la marcha se vuelve insegura, hay aumento de la base de sustentacion y generalmente se acompana de otros signos de disfuncion cerebelosa, como disartria. La mayoria de los casos son esporadicos; sin embargo, cada vez se reconocen mas formas heredadas, especialmente de tipo autosomico dominante, con una prevalencia de 1 a 3 por 100.000 habitantes (1) . Estas son un grupo heterogeneo clinica y geneticamente de enfermedades neurodegenerativas progresivas que se expresan basicamente por ataxia de la marcha, torpeza motora y disartria. De las ataxias heredadas en forma dominante ( mas de 30 tipos ya descritos) la mas frecuente a nivel mundial es la enfermedad de Machado-Joseph ( el gen fundador es de origen portugues) llamada tambien ataxia espinocerebelosa tipo 3 (1-4). Fue descrita en 1972 en Estados Unidos en 3 familias de apellidos Machado, Joseph y Thomas, emigrantes de origen en las islas Azores, Portugal (5,6). Leer mas...