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Artigo Acesso aberto Produção Nacional Revisado por pares
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Distrofia macular cristalina em paciente com síndrome de Sjögren-Larsson: relato de caso

2009; Conselho Brasileiro de Oftalmologia; Volume: 72; Issue: 2 Linguagem: Português

10.1590/s0004-27492009000200021

ISSN

1678-2925

Autores

David Leonardo Cruvinel Isaac, Gustavo H. Queiroz, Caroline Campelo Feres, Marcos Pereira de Ávila,

Tópico(s)

Dermatological and Skeletal Disorders

Resumo

Apresentação de um caso de distrofia macular cristalina em paciente do sexo feminino com síndrome de Sjögren-Larsson. A doença caracteriza-se pela tríade: ictiose congênita, diplegia ou tetraplegia espástica e retardo mental. Os olhos são acometidos em até 100% dos casos sendo característica a presença de maculopatia cristalina como observado na paciente relatada. À fundoscopia observou-se a presença de depósitos esbranquiçados perifoveais. A tomografia de coerência óptica evidenciou pontos hiper-reflexivos correspondentes aos depósitos intrarretinianos, atrofia macular com redução na espessura macular em ambos os olhos. Os achados relacionados à síndrome, à tomografia de coerência óptica foram apresentados de maneira inédita em nosso meio.

Referência(s)