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Rastreamento gênico da neoplasia endócrina múltipla tipo 2: experiência da Unidade de Endocrinologia Genética da USP

2006; Editora da Universidade de São Paulo; Volume: 50; Issue: 1 Linguagem: Português

10.1590/s0004-27302006000100003

ISSN

1677-9487

Autores

Marcelo Augusto Cortina Gonçalves dos Santos, Adriana Nunes, N M A Abelin, M C L Ezabella, Rodrigo de Almeida Toledo, Delmar Lourenço Júnior, C Y Hayashida, Ivone Izabel Mackowiak da Fonseca, S. P. A. Toledo,

Tópico(s)

Neuroendocrine Tumor Research Advances

Resumo

A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM-2) é uma síndrome tumoral hereditária que compreende: carcinoma medular de tireóide, hiperparatiroidismo primário, feocromocitoma e outras doenças não-endócrinas. Desde a identificação das primeiras mutações missense no RET associadas ao NEM-2, a detecção de mutações no RET adquiriu grande impacto no tratamento clínico da NEM-2, tais como o pronto diagnóstico e tratamento do CMT. Atualmente a tireoidectomia total possibilita real cura dos casos de CMT nos quais os diagnósticos moleculares foram efetuados precocemente. Depois de identificadas as mutações no RET, os demais familiares devem ser rastreados para esta mutação utilizando-se métodos como DGGE, SSCP, enzima de restrição, seqüenciamento e mini-seqüenciamento gênico. Apresentamos uma breve revisão da nossa experiência com seqüenciamento gênico direto do RET e DGGE. Em 50 pacientes com NEM-2 analisados por ambas as técnicas, não encontramos falsos resultados, sugerindo que o DGGE é uma metodologia de rastreamento adequada para mutações no proto-oncogene RET.

Referência(s)