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Artigo Acesso aberto Produção Nacional
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Diagnóstico da Síndrome de Turner: a experiência do Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia - Rio de Janeiro, de 1970 a 2008

2010; Instituto Materno Infantil de Pernambuco; Volume: 10; Issue: 1 Linguagem: Português

10.1590/s1519-38292010000100012

ISSN

1806-9304

Autores

Monica de Paula Jung, Jorge Luiz do Amaral, Rosita Fontes, Aline Teixeira da Costa, Susana Maciel Wuillaume, María Helena Cabral de Almeida Cardoso,

Tópico(s)

Congenital limb and hand anomalies

Resumo

OBJETIVOS: descrever a experiência no diagnóstico da Síndrome de Turner (ST), focalizando a distribuição dos cromossomos, a idade, os sinais e sintomas característicos, conforme as fases da vida (lactância, infância, adolescência e adulta). MÉTODOS: estudo descritivo com 178 pacientes, atendidos de 1970 até 2008. Para análise estatística das diferenças percentuais usou-se o Epi-Info-2000 e para as diferenças entre as médias de idades o teste t de Student e o ANOVA. RESULTADOS: os cariótipos encontrados foram: 79 com 45,X (35,4%), 36 com isocromossomo Xq (20,2%) e 63 com outros mosaicos (35,4%). A média de idade do diagnóstico foi de 12,6 anos, sendo menor naquelas com 45,X. Tiveram o diagnóstico feito na lactância 11,3% das pacientes, 25,3% na infância, 51,1% na adolescência e 12,4% na fase adulta. Daquelas diagnosticadas antes dos cinco anos de idade, 70,6% apresentaram 45,X. Os sinais que levaram à suspeita diagnóstica na lactância foram o pescoço alado e o linfedema congênito de pés/mãos associados às dismorfias típicas; na infância e adolescência foi a baixa estatura. Cubitus valgus foi encontrado em 72,5% das pacientes e orelhas anômalas em 65% das pacientes diagnosticadas com menos de um ano de idade. CONCLUSÃO: o diagnóstico da ST é desnecessariamente atrasado, levando-se em consideração que algumas características típicas podem já estar presentes desde o nascimento.

Referência(s)