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Perfil clínico e funcional dos pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne assistidos na Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM)

2019; UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO; Volume: 14; Issue: 1 Linguagem: Português

10.34024/rnc.2006.v14.8782

1984-4905

Nubia Mendes Santos, Marilia de Moraes Rezende, Andréa Terni, Maria Clariane Berto Hayashi, Francis Meire Fávero, Abrahão Augusto Juviniano Quadros, Ludmila Isabel Oliveira dos Reis, Miriam Adissi, Ana Lúcia Langer, Sissy Veloso Fontes, Acary Souza Bullé Oliveira,

Congenital Heart Disease Studies

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença hereditária progressiva, de herança recessiva ligada ao cromossomo X. As manifestações clínicas se iniciam na infância com enfraquecimento muscular progressivo. Objetivo: Foi caracterizar o perfil clínico e funcional apresentado pelos pacientes com DMD, que se encontravam em acompanhamento na Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM). Método: Foram coletados os dados de 58 pacientes com o diagnóstico de DMD. Resultados: Os resultados obtidos caracterizaram os pacientes com DMD da ABDIM, proporcionando dados como: idade da população, complicações clínicas mais freqüentes e nível de independência em relação á funcionalidade, caracterizando a diversidade do perfil clínico e funcional desses pacientes. Conclusão: Concluiu-se que o perfil clínico e funcional dos pacientes da ABDIM apresentou-se heterogêneo, mostrando que a progressão da doença varia de sujeito para sujeito dentro da população estudada, mesmo levando em consideração a faixa etária.