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Artigo Acesso aberto Produção Nacional Revisado por pares
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Adrenoleucodistrofia (leucodistrofia melanodermica): registro de um caso anatomo-clinico

1979; Thieme Medical Publishers (Germany); Volume: 37; Issue: 2 Linguagem: Português

10.1590/s0004-282x1979000200008

ISSN

1678-4227

Autores

Mário Wilson Iervolino Brotto, Milberto Scaff, J. P. S. Nóbrega, Conceição G. Cury, Jamil Salum, Horácio M. Canelas,

Tópico(s)

Endoplasmic Reticulum Stress and Disease

Resumo

É relatado o caso de um paciente de 14 anos, do sexo masculino, com esclerose cerebral difusa precedida em 7 anos de sinais de insuficiência do córtex supra-renal, com antecedentes familiares. Clinicamente a doença é caracterizada por deterioração mental, distúrbios da marcha e da visão, associados com insuficiência do córtex supra-renal. Confirmando os dados da literatura, em nosso caso o estudo anátomo-patológico revelou desmielinização e gliose difusa na substância branca cerebral, poupando as fibras subcorticais. Células inflamatórias são comuns e têm distribuição perivascular. Na zona fasciculada e reticular da supra-renal, células "balonadas" são evidentes, muitas delas apresentando citoplasma vacuolizado e com estriações. Inclusões lipídicas similares têm sido encontradas nas células de Schwann dos nervos periféricos e dos testículos. Os achados são comparados com vinte casos da literatura.

Referência(s)