[Cancer's genomic era].
2009; Academia Nacional de Medicina de México; Volume: 145; Issue: 1 Linguagem: Espanhol
ISSN
2696-1288
Autores Tópico(s)Genomic variations and chromosomal abnormalities
ResumoSi bien desde algunas decadas anteriores se conocen alteraciones cromosomicas que caracterizan el proceso de la transformacion maligna, por razones principalmente tecnicas y economicas no habia sido posible estudiar el genoma completo en las neoplasias. Investigaciones recientes han iniciado este nuevo campo al establecerse la secuencia genomica completa en pacientes con leucemia mieloblastica aguda, glioblastoma multiforme y con adenocarcinoma del pulmon. La incidencia de leucemia mieloblastica aguda es cercana a cuatro por 100 mil individuos por ano, pero su frecuencia se incrementa notablemente en sujetos mayores de 65 anos. El diagnostico se establece cuando la presencia de mieloblastos en sangre periferica o en medula osea es mayor de 20%. Existen cuerpos de Auer, y la reaccion positiva de mieloperoxidasa en mas de 3% de los blastos es un hallazgo que claramente la diferencia de la leucemia mieloide cronica. El grupo Franco-Americano-Britanico (FAB) ha establecido ocho subtipos, del M0 al M7, algunos de los cuales presentan alteraciones cromosomicas especificas, tales como la translocacion t (8; 21) (q22; q22) en el subtipo M2; la translocacion t (15; 17) (q22; q12) en el subtipo M3; la inversion inv (16) (p13q22) en el subtipo M4 con eosinofilia; y alteraciones del cromosoma 11 en q23 en el subtipo M5. El reciente trabajo de Ley y colaboradores significa un notable avance en el estudio de estas leucemias, al establecerse por primera vez la secuencia genomica completa en un paciente con leucemia mieloblastica aguda, citogeneticamente normal, es decir, con una formula cromosomica aparentemente normal. Los autores compararon la secuencia genomica de las celulas leucemicas con la encontrada en las celulas de la piel del mismo paciente y con los dos genomas humanos previamente informados, que corresponden a James Watson, codescubridor de la estructura molecular del ADN y a Craig Venter, director del consorcio privado que participo en el Proyecto del Genoma Humano.
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