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Central Nervous System Alterations in a Case of Short‐rib Polydactyly Syndrome, Majewski Type

1993; Wiley; Volume: 35; Issue: 2 Linguagem: Inglês

10.1111/j.1469-8749.1993.tb11617.x

1469-8749

Johannes Prudlo, Gisela Stoltenburg‐Didinger, E. Gomez Jimenez, Jorge Cervós‐Navarro,

Congenital limb and hand anomalies

SUMMARY The authors present a case of CNS abnormalities in a female newborn infant with Majewski syndrome. On esamination the gyri were found to be normal, but there was narrowing of the corpus callosum and fornix, and dilated ventricles. A vermis hypoplasia and an arachnoid cyst were found between the cerebellar hemispheres. Cross‐section of the cervical and thoracic segments revealed a flattened spinal cord in the sagittal section. There were reactive astrocytes and heterotopic ganglion cells in the white matter and isolated hypoxically damaged nerve‐cells in the subiculum and nuclear masses of the brainstern. These findings are discussed with reference to the literature. RÉSUMÉ Altérations du syslènie nerveux central dans un cas de syndrome cǒte courte‐polydactvlie, de tybpe Majewski Les auteurs rapportent le cas d'anomalies du SNC chez une nouveau‐née avec syndrome die Majewski. A I'exanien, les circonvolutions furent trouvées normales mais il y avait un retrécissement du corps calleux et du fornix, des ventricules dilates. Un vermis hypoplasie et un kyste arachnoïdien furent trouvés entre les. hémisphères cérébelleux. Une section transversale des segments cervicaux et thoraciques montrait une moelle épinière aplatie sagitallement. Il fut observé des astrocytes réactionnels, des cellules ganglionnaires hétérotopiques dans la substance blanche, des cellules nerveuses altérées par I'hypoxie dans le crochet de I'hippocampe et dans les masses nucléaires du tronc cérébral. Ces données sont discutées en référence avec la litérature. ZUSAMMENFASSUNG Zentralnervöse Veränderungen bei eineni Patienten mit Short Rib‐Polydactylie Syndrom, Typ Majewski Die Autoren stellen ein weibliches Neugeborenes mit Majewski Syndrom und ZNS Anomalien vor. Bei der Untersuchung fanden sich normale Gyri aber eine Verschmälerung von Corpus callosum und Fornix, sowie erweiterte Ventrikel. Zwischen den Kleinhirnhemispharen fanden sich eine Vermixhypoplasie und eine Arachnoidalzyste. Querschnitte von Cervikal‐ und Thorakalsegmenten zeigten ein abgeflachtes Rückenmark in der Sagittalebene. Es wurden reaktive Astrozyten und heterotope Ganglienzellen in der weiβen Substanz und isolierte hypoxisch geschädigte Nervenzellen im Gyrus uncinatus und im Bereich der Kleinhirnkerne gefunden. Diese Befunde werden unter Berücksichtigung der Literatur diskutiert. RESUMEN Alteraciones en el Sistenia Nervioso central en un caso de sindronie de costillas cortas‐polidactilia del tipo Majewski Los autores presentan un caso de anomalias del SNC en una niña recién nacida con sindrome de Majewski. En la exploración las circunvoluciones eran normales, pero habia un aestrechamiento del cuerpo calloso y del fórnix y unos ventriculos dilatados. Se halló una hipoplasia de vermis y un quiste aracnoideo entre los hemisferios cerebelosos. Las secciones de los segmentos cervicales y torácicos mostraron una mAedula aplanada en la sección sagital. Se hallaron astrocitos reactivos y celulas ganglionares heterotópicas en la substancia blanca y neuronas lesionadas por hipoxia en el subiculo y en los núcleos grises del tronco cerebral. Se discuten estos hallazgos en refacion con la literatura.