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MEF2C mutations are a rare cause of Rett or severe Rett‐like encephalopathies

2012; Wiley; Volume: 82; Issue: 5 Linguagem: Inglês

10.1111/j.1399-0004.2012.01861.x

1399-0004

Laëtitia Lambert, Thierry Bienvenu, Lila Allou, Mylène Valduga, Bernard Échenne, Bertrand Diebold, Cyril Mignot, D. Héron, Virginie Roth, Aline Saunier, Aissa Moustaïne, Philippe Jonveaux, Christophe Philippe,

Genetics and Neurodevelopmental Disorders

Clinical GeneticsVolume 82, Issue 5 p. 499-501 MEF2C mutations are a rare cause of Rett or severe Rett-like encephalopathies L Lambert, L Lambert EA 4368, Déficiences mentales et anomalies de structure du génome, Université de Lorraine, Faculté de Médecine, Rue du Morvan, 54511 cedex 1, Vandoeuvre-les-Nancy, France Service de Médecine Infantile 3 et de Génétique Clinique, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Régional et Universitaire, Rue du Morvan, Vandoeuvre-les-Nancy, France Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique, service de Médecine Néonatale, Maternité Régionale Universitaire, rue du docteur Heydenreich, Nancy, FranceSearch for more papers by this authorT Bienvenu, T Bienvenu Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, AP-HP, Hôpital Cochin, Paris, France Université Paris Descartes, UMR8104, Inserm U1016, Institut Cochin, Paris, FranceSearch for more papers by this authorL Allou, L Allou EA 4368, Déficiences mentales et anomalies de structure du génome, Université de Lorraine, Faculté de Médecine, Rue du Morvan, 54511 cedex 1, Vandoeuvre-les-Nancy, FranceSearch for more papers by this authorM Valduga, M Valduga Laboratoire de génétique médicale, Centre Hospitalier Régional et Universitaire, Rue du Morvan, 54511 cedex 1, Vandoeuvre-les-Nancy, FranceSearch for more papers by this authorB Echenne, B Echenne Service de Neuropédiatrie, CHU Montpellier, FranceSearch for more papers by this authorB Diebold, B Diebold Assistance publique- Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Broca Cochin Hôtel Dieu, Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, Paris, FranceSearch for more papers by this authorC Mignot, C Mignot AP-HP, Département de Génétique, Groupe Pitié-Salpêtrière Paris, FranceSearch for more papers by this authorD Héron, D Héron AP-HP, Département de Génétique, Groupe Pitié-Salpêtrière Paris, FranceSearch for more papers by this authorV Roth, V Roth Service de Neuropédiatrie, CHU Montpellier, FranceSearch for more papers by this authorA Saunier, A Saunier Service de Neuropédiatrie, CHU Montpellier, FranceSearch for more papers by this authorA Moustaïne, A Moustaïne Service de Neuropédiatrie, CHU Montpellier, FranceSearch for more papers by this authorP Jonveaux, P Jonveaux EA 4368, Déficiences mentales et anomalies de structure du génome, Université de Lorraine, Faculté de Médecine, Rue du Morvan, 54511 cedex 1, Vandoeuvre-les-Nancy, France Laboratoire de génétique médicale, Centre Hospitalier Régional et Universitaire, Rue du Morvan, 54511 cedex 1, Vandoeuvre-les-Nancy, FranceSearch for more papers by this authorC Philippe, Corresponding Author C Philippe EA 4368, Déficiences mentales et anomalies de structure du génome, Université de Lorraine, Faculté de Médecine, Rue du Morvan, 54511 cedex 1, Vandoeuvre-les-Nancy, France Laboratoire de génétique médicale, Centre Hospitalier Régional et Universitaire, Rue du Morvan, 54511 cedex 1, Vandoeuvre-les-Nancy, FranceChristophe PhilippeLaboratoire de génétique médicaleCentre Hospitalier Régional et UniversitaireRue du Morvan54511 cedex 1Vandoeuvre-les-NancyFranceTel.: +33 3 83 15 7 04Fax: +33 3 8315 37 72e-mail: c.philippe@chu-nancy.frSearch for more papers by this author L Lambert, L Lambert EA 4368, Déficiences mentales et anomalies de structure du génome, Université de Lorraine, Faculté de Médecine, Rue du Morvan, 54511 cedex 1, Vandoeuvre-les-Nancy, France Service de Médecine Infantile 3 et de Génétique Clinique, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Régional et Universitaire, Rue du Morvan, Vandoeuvre-les-Nancy, France Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique, service de Médecine Néonatale, Maternité Régionale Universitaire, rue du docteur Heydenreich, Nancy, FranceSearch for more papers by this authorT Bienvenu, T Bienvenu Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, AP-HP, Hôpital Cochin, Paris, France Université Paris Descartes, UMR8104, Inserm U1016, Institut Cochin, Paris, FranceSearch for more papers by this authorL Allou, L Allou EA 4368, Déficiences mentales et anomalies de structure du génome, Université de Lorraine, Faculté de Médecine, Rue du Morvan, 54511 cedex 1, Vandoeuvre-les-Nancy, FranceSearch for more papers by this authorM Valduga, M Valduga Laboratoire de génétique médicale, Centre Hospitalier Régional et Universitaire, Rue du Morvan, 54511 cedex 1, Vandoeuvre-les-Nancy, FranceSearch for more papers by this authorB Echenne, B Echenne Service de Neuropédiatrie, CHU Montpellier, FranceSearch for more papers by this authorB Diebold, B Diebold Assistance publique- Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Broca Cochin Hôtel Dieu, Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, Paris, FranceSearch for more papers by this authorC Mignot, C Mignot AP-HP, Département de Génétique, Groupe Pitié-Salpêtrière Paris, FranceSearch for more papers by this authorD Héron, D Héron AP-HP, Département de Génétique, Groupe Pitié-Salpêtrière Paris, FranceSearch for more papers by this authorV Roth, V Roth Service de 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Vandoeuvre-les-Nancy, FranceChristophe PhilippeLaboratoire de génétique médicaleCentre Hospitalier Régional et UniversitaireRue du Morvan54511 cedex 1Vandoeuvre-les-NancyFranceTel.: +33 3 83 15 7 04Fax: +33 3 8315 37 72e-mail: c.philippe@chu-nancy.frSearch for more papers by this author First published: 26 March 2012 https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2012.01861.xCitations: 23Read the full textAboutPDF ToolsRequest permissionExport citationAdd to favoritesTrack citation ShareShare Give accessShare full text accessShare full-text accessPlease review our Terms and Conditions of Use and check box below to share full-text version of article.I have read and accept the Wiley Online Library Terms and Conditions of UseShareable LinkUse the link below to share a full-text version of this article with your friends and colleagues. 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