Portal de Periódicos da CAPES

Avaliação de anticoagulantes naturais e de fatores da coagulação em pacientes com distúrbios congênitos de glicosilação (DCG) tipo I

2010; Elsevier BV; Volume: 32; Issue: 2 Linguagem: Português

10.1590/s1516-84842010005000027

1806-0870

Anna Letícia Soares, Maria Tereza I. Pinto, Isabela M. P. O. Rizzo, Monica M. Navarro, Walquiria Domingues de Mello, Caio A. Mendonça, Carlos E. S. Martins, Jaime Moritz Brum,

Cystic Fibrosis Research Advances

Defeitos na incorporação de N-glicanos nas proteínas humanas ocasionam um grupo de doenças multissistêmicas denominadas coletivamente distúrbios congênitos de glicosilação (DCG). Os DCG manifestam-se na infância com sintomas neurológicos que incluem principalmente atraso psicomotor, ataxia, hipotonia e episódios de acidente vascular cerebral. Várias proteínas do sistema hemostático somente tornam-se biologicamente ativas após a glicosilação. O objetivo deste estudo foi avaliar os anticoagulantes naturais (proteína S livre, proteína C e antitrombina) e os fatores da coagulação (VIII, IX e XI) em pacientes com DCG tipo I. Foram avaliados 11 pacientes com diagnóstico positivo para DCG tipo I (três do gênero masculino e oito do gênero feminino), idade média de 5,6 anos; e oito pacientes com diagnóstico negativo para DCG(quatro do gênero masculino e quatro do gênero feminino), idade média de 4,5 anos (grupo-controle). O diagnóstico de DCG tipo I foi realizado pela identificação do padrão de hipoglicosilação da transferrina plasmática. Na avaliação dos anticoagulantes naturais pode-se observar redução dos valores de PS livre e PC e uma redução marcante de AT, quando comparados com o grupo controle. Em relação aos fatores de coagulação não houve diferença significativa para os fatores VIII e IX e houve redução marcante do fator XI. Os resultados do presente estudo sugerem que a deficiência combinada de anticoagulantes naturais é responsável pelo estado pró-trombótico observado em pacientes com DCG. Sugerimos também que a análise dos parâmetros hemostáticos seja realizada para pacientes com DCG quando apresentarem sintomas clínicos de alteração do sistema hemostático e antes de procedimentos invasivos.