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SÍNDROME DE TURNER CON MOSAICISMO 45X/46XY: REPORTE DE CASO

2011; Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología; Volume: 76; Issue: 1 Linguagem: Espanhol

10.4067/s0717-75262011000100010

0717-7526

Wilmar Saldarriaga, Fernando Ávila Sánchez, Carolina Isaza de Lourido,

Sexual Differentiation and Disorders

El síndrome de Turner tiene una prevalencia de 1 en 1800 a 5000 recién nacidos vivos femeninos y se caracteriza por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma X. Actualmente se reconoce gran variedad en la presentación citogenética, siendo la más común la monosomia del X (45,X) y entre las menos frecuentes los mosaicismos que incluyen fragmentos o la totalidad del cromosoma Y. La presencia de este cromosoma confiere características fenotípicas de androgenización y obliga a la realización de estudios de extensión en las pacientes.Se reporta un caso de síndrome de Turner con mosaicismo 45,X/46,XY, se revisa la literatura y se propone un protocolo