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Blood group gene specified glycosyltransferases in rare ABO groups and in leukaemia

1978; Elsevier BV; Volume: 21; Issue: 1 Linguagem: Francês

10.1016/s0338-4535(78)80043-9

1878-2183

W.M. Watkins,

Carbohydrate Chemistry and Synthesis

Des études récentes sur le taux de la 2-α-L-Fucosyltransférase dans le sérum d'individus des différents groupes ABO ont confirmé que le taux moyen des sujets A1, A2 ou A2B est plus élevé que celui des sujets des autres groupes. Aucune activité 2-α-L-Fucosyltransférase n'a été retrouvée dans plus de vingt échantillons de sujets de phénotype « Bombay(Oh). Cette enzyme est également absente dans le sérum de deux individus de phénotype « para Bombay . Les globules rouges de ces deux individus n'ont pas de substance H et ont seulement une très faible quantité de A bien que les substances A et H soient sécrétées dans leur salive. Leur sérum contient un taux normal de la transférase de type A1. Ces résultats permettent de conclure que dans ce phénotype un régulateur indépendant contrôle l'expression du gène H au niveau de la cellule. L'absence de la transférase sérique de type H, chez les sujets « para Bombayprouve que la 2-α-L-Fucosyltransférase normalement retrouvée dans le sérum provient principalement du tissu hématopiétique et non des tissus synthétisant les substances de groupes sanguins sécrétées. Un taux normal de 2-α-L-Fucosyltransférase est retrouvé dans le sérum d'un sujet BHm dont les globules rouges possèdent H mais quasiment pas de B bien que les substances B et H soient présentes dans la salive. Le taux de la galactosyltransférase est d'environ 70 % de celui des témoins. On peut espérer ce résultat si toute la transférase provient de tissus autres que le tissu hématopoiétique. Ce phénotype apparaît donc secondaire à l'action d'un gène régulateur modifiant l'expression du gène B au niveau de la cellule produisant cet antigène. L'étude des taux de transférases A et H dans le plasma de sept donneurs groupés A3 ne donne pas des résultats homogènes. Deux sérums ont une très faible activité α-N-acétylgalactosaminyltransférasique qui donne une plus grande incorporation à pH 8 qu'à pH 6 et qui ressemble donc à une transférase de type A2. Deux autres ont une activité transférasique supérieure à pH 6 qu'à pH 8. L'un des échantillons, soumis à une électrofocalisation, a un pic d'activité en pI de 9,6 et ainsi ressemble à une transférase de type A1 (pH et pI). Le gène H code pour une activité 2-α-L-Fucosyltransférasique détectable dans tous les plasmas de sujets A3 mais le niveau moyen est moins élevé que chez les sujets A1 et A2. Seul un des cinq échantillons de sujets Ax a une activité transférasique A détectable ; aucune activité n'a été retrouvée chez les sujets A4 et Ael. Le niveau de la transférase H de ces échantillons est encore moins élevé que celui des individus de groupe A. L'étude des transférases A et B du sérum de 3 membres d'une famille possédant un phénotype Cis AB montre que le taux de la transférase A est seulement légèrement plus bas que la normale, mais l'activité transférasique B est beaucoup plus faible. La transférase A a un pH optimum à 6 et se comporte ainsi comme une transférase de type A1 mais elle a une plus grande capacité de combinaison avec l'UDP Galactose que la transférase A des sujets normaux A1, A2 ou A1B. Le dosage de l'activité transférasique H chez des patients atteints de leucémie aiguë montre un taux bas de l'enzyme chez les sujets non traités ; en rémission clinique, ce taux se normalise et décroit rapidement en cas de rechute. Chez un patient de groupe A, l'activité transférasique A se comporte de la même manière mais les différences sont moins indiquées que pour la transférase H.