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El síndrome de masa - reporte de una familia

2005; Universidad Nacional de Asunción; Volume: 3; Issue: 1 Linguagem: Espanhol

1817-4620

Mara B. de Herreros, Marta Ascurra,

Genomics and Rare Diseases

El sindrome de Masa, Sindrome de Bianchine-Lewis, Sindrome de Gareis- Masson, Sindrome de retardo mental ligado al X y pulgar incluido, retardo mental con pulgar en aduccion o retardo mental con pulgar incluido congenito, Sindrome de CRASH; es una forma de retardo mental raro, de etiologia recesiva ligada al X. Los criterios mayores de diagnostico son: retardo mental, afasia, marcha arrastrando los pies y aduccion de los pulgares, de donde viene su nombre por las siglas en ingles (Mental retardation, Aphasia, Shuffling gait, Adducted thumbs- MASA). El gen mutado es L1CAM que codifica la Molecula de Adhesion Celular L1, y mapea en Xq28. Este gen es el mismo de la hidrocefalia ligada al X y de la Paraplejia Espastica Complicada tipo 1. La mayoria de los pacientes son varones, sin embargo existen familias con mujeres afectadas, pero en general las mujeres portadoras son asintomaticas. La variabilidad clinica inter e intra familiar de los afectados es amplia. Reportamos el caso de un paciente del sexo masculino de 10 meses de edad, producto del primer embarazo de una pareja joven, no consanguinea, que consulta por retraso del desarrollo sicomotor y aduccion de ambos pulgares. En la Tomografia computarizada del craneo se observa: ventriculos laterales muy agrandados y disgenesia del cuerpo calloso. Su estudio cromosomico es normal. Se trata de una familia en la cual dos hermanos de la madre y un hermano de la abuela materna tambien estan afectados por retardo mental, pulgares en aduccion y marcha arrastrada. En estos pacientes no se realizo el estudio cromosomico y no tenian diagnostico hasta este momento. En este trabajo se resalta la importancia del diagnostico certero de patologias geneticas en paises subdesarrollados a traves del conocimiento de las manifestaciones clinicas de las patologias, aunque no dispongamos de medios de diagnostico mas avanzados. En esta familia el diagnostico recien fue realizado en el proposito y por lo tanto la misma no pudo beneficiarse de un correcto asesoramiento genetico.