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The First Arch Syndrome

1966; Wiley; Volume: 8; Issue: 1 Linguagem: Inglês

10.1111/j.1469-8749.1966.tb08273.x

1469-8749

John S. McKenzie,

Tracheal and airway disorders

SUMMARY The first arch syndrome comprises the Treacher Collins syndrome, mandibulofacial dysostosis, the Pierre Robin syndrome, deformities of the external and middle ear, including deafness, hypertelorism, cleft lip and cleft palate, all of which are hereditary congenital abnormalities in the region of the first visceral (mandibular) arch. The first three conditions are no more than recurring patterns (often poorly defined) within the spectrum of abnormalities, but their associated defects often include lesions such as cleft lip, cleft palate and deformities of the ear. Because of the close interrelationships of these anomalies in affected individuals and relatives, ‘minor’ defects (of lip, palate and ear) occurring in isolation should be suspected of indicating an inherited tendency to similar or more serious first arch defects, although it is known that clefts of the lip and palate, and deformities of the ear can occur as a result of environmental agencies and in recognised chromosomal disorders. RÉSUMÉ Le syndrome du premier arc Le syndrome du premier arc comprend le syndrome de Treacher Collins, dysostose mandibulofaciale, syndrome de Pierre Robin, malformations de l'oreille externe et moyenne y compris surdite, hypertélorisme, bec de lièvre et division vélopalatine, tout ceci étant des anomalies héréditaires congénitales dans la région du premier arc viscéral (mandibulair). Les trois premiers états ne sont rien d'autre que shémas récurrents (souvent mal définis) dans le champ des anomalies, mais leurs défectuosités associées comprennent souvent des lésions telles que bee de lièvre, division vélopalatine et déformités de l'oreille. À cause des étroites relations de ces anomalies chez les individus affectés et leurs families, des défauts ‘mineurs’ de la lèvre, du palais, ou de l'oreille apparaissant isolément devraient faire suspecter une tendance héritée vers d'autres défectuosités du premier arc similaires ou plus sérieuses, bien qu'il soit connu que les scissures de la lèvre et du palais et les déformités de l'oreille peuvent apparaitre en tant que résultat d'arrangements du milieu et dans des désordres reconnus des chromosomes. ZUSAMMENFASSUNG Das erste Bogen‐Syndrom Das erste Bogen‐Syndrom besteht aus dem Treacher‐Collins‐Syndrom, der mandibulo‐facialen Dysostosis, dem Pierre‐Robin‐Syndrom, Deformitäten des Aussen‐ und Mittelohrs, so wie Taubheit, dem Hypertelorismus, der Lippen‐ und Gaumenspaltung, alles vererbte, angeborene Abnormitäten in der Gegend des ersten Kiemen (Mandibular‐)—Bogens. Die drei erstgenannten Konditionen sind lediglich wiederkehrende Muster (oft schwach definiert) innerhalb des Spektrums von Abnormitäten, aber die mit ihnen verbundenen Defekte enthalten oft Schäden wie gespaltene Lippe, gespaltenen Gaumen und Deformitäten des Ohrs. Wegen der engen Interrelationen dieser Anomalien bei von ihnen betroffenen Individuen und ihren Verwandten, sollte man ‘geringfügige’ Defekte (der Lippe, des Gaumens und des Ohrs), die vereinzelt auftreten, dahingehend verdächtigen, dass sie eine vererbte Tendenz zu ähnlichen oder ernsthafteren Defekten des ersten Bogens indizieren, obwohl es bekannt ist dass Spaltungen der Lippe und des Gaumens sowie Deformitäten des Ohrs als Ergebnisse von Umgebungseinwirkungen und bei erkannten chromosomalen Störungen auftreten können. RESUMEN El sindrome del primer arco El síndrome del primer arco comprende el síndrome de Treacher Collins, la disostosis mandíbulo‐facial, el síndrome de Pierre Robin, malformaciones del oído externo y del oído medio, con sordera, hipertelorismo, y hendiduras del labio y del paladar, todas estas afecciones siendo anormalidades congénitas de la región del primer arco visceral (mandibular). Los tres primeros estados no son más que tipos (a veces bastante mal definidos) que se repiten dentro del espectro de anormalidades, pero los defectos asociados incluyen muchas veces tales lesiones como hendiduras labiales y palatinas y malformaciones del oído. A causa de las relaciones recíprocas estrechas entre estas anomalias en los individuos afectos y en sus parientes, se debiera sospechar que defectos ‘menores’ (del labio, paladar y oído) que ocurren solos indiquan una tendencia innata a defectos semejantes o más graves del primer arco, aunque se sabe que hendiduras del labio y del paladar pueden ocurrir como consecuencia de factores en el medio ambiente, y también en afecciones cromosomales reconocidas.