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The Spasmodic Upper‐body Squeeze: a Chalacteristic Behavior in Smith‐Magenis Syndrome

1994; Wiley; Volume: 36; Issue: 1 Linguagem: Inglês

10.1111/j.1469-8749.1994.tb11770.x

1469-8749

Brenda Finucane, Deborah Konar, Barbara Haas‐ Givler, Michael B. Kurtt, Charles I. Scott,

Viral Infections and Immunology Research

SUMMARY The authors have observed a hand‐ and arm‐squeezing behavior that seems to be highly characteristic of Smith‐Magenis syndrome (SMS). This behavior serves as a useful diagnostic marker for SMS, a disorder in which the physical phenotype is often subtle. The squeezing behavior appears to be part of a complex upper‐body tic which is exacerbated by happiness, excitement or overstimulation. The tic most often manifests as a ‘self‐hug’, and is frequently associated with facial grimacing. Fleeting arm‐ and hand‐squeezing movements may be repeated hundreds of times over the course of a day, but they do not significantly interfere with other hand functions. The excitable self‐hugging in people with SMS may be one of the more benign and appealing aspects of their behavioral phenotype. RÉSUMÉ Lpincement spasmodique de la part'te superieure du corps: une caracteristique comportemenlale du syndrome de Smith‐Magenis Les auteurs ont observé un comportement de pincement de la main et du bras qui scmble hautement caractéristique du syndrome de Smith‐Magenis (SMS). Ce comportement sert de marqueur diagnostique utile du SMS, un syndrome ol le phénotype physique est souvent discret. Le comportement du pincement semble une part ď un tic complexe du haut du corps qui est exacerbé par le plaisir,ľexcitation et la surstimulaiion. Le tic se manifeste le plus souvent comme un ‘auto‐serrement’ et est fréquemment associéà des grimaces faciales. Des mouvements passagers de pincement de la main et du bras peuvent être répétées des centaines de fois durant une journee, mais ils n'interferent pas significativement avec ď autres fonctions de la main.ľauto‐pincement déclenché chez les porteurs de SMS peut être ľun des aspects du phénotype comportemental le plus bénin et le plus marquant. ZUSAMMENFASSUNG Das krampfhafte Oberkorperdrucken: ein charakteristisches Verhalten beim Smith‐Magenis‐Syndrom Die Autoren haben ein Verhalten des Hand‐ und Armdrückens beobachtet, das für das Smith‐Magenis‐Syndrom (SMS) sehr charakteristisch zu sein scheint. Dieses Verhalten dient als guter diagnostischer Parameter fur SMS, ein Krankhcitsbild, bei dem das klinische Bild oft sehr vage ist. Das Drücken scheint Teil eines komplexen Oberkörpertics zu sein, der durch Glücksempfinden, Aufregung und Überstimulation ausgelöst wird. Der Tic manifestiert sich sehr häufig als ‘Selbstumarmung’ und wird häufig von Grimassen begleitet. Ein Flüchtiges Arm‐ und Handdriicken kann im Verlauf eines Tages mehrere hundertmal wiederholt werden, aber es stört die anderen Handfunktionen nicht wesentlich. Die nervösen Selbstumarmungen bei Patienten mit SMS können eines der benigneren und ansprechenderen Aspekte ihres Verhaltenstyps sein. RESUMEN El retorcimiento espasmódico de la parte superior del cuerpo: una caracteristica del comportamiento del sindrome de Smith‐Magenis Los autores han observado un comportamiento a base de retorcerlas manos y los brazos, que parece ser altamente caracteristico del sindrome de Smith‐Magenis (SMS). Este comportamiento sirvio con un signo diagnostico importante en el SMS, una alteraci6n en la que el fenotipo a veces es sutil. Este retorcimiento parece ser una parte de un tic complejo de la mitad superior del cuerpo, que se exacerva con la felicidad, excitation o sobreestimulacion. Con gran frecuencia el tic se manifiesta como un ‘autoabrazo’ y se asocia con frecuencia a muecas faciales. Estos retorcimientos de brazos y manos pueden repetirse centenares de veces a lo largo del dia, pero no interfieren significativamente con otras funciones manuales. El autoabrazo en gente con SMS puede ser uno de los mas benignos y aparatosos aspectos de su fenotipo conductal.