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Artigo Acesso aberto Produção Nacional
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SÍNDROME DE TURNER:RELATO DE CASO

2009; Volume: 4; Issue: 2 Linguagem: Português

10.29184/1980-7813.rcfmc.128.vol.4.n2.2009

ISSN

2965-6575

Autores

Pollyana Cassimiro Oliveira Alves, Regina Célia de Souza Campos Fernandes, Enrique Medina‐Acosta,

Tópico(s)

Genetic and Clinical Aspects of Sex Determination and Chromosomal Abnormalities

Resumo

Introdução: A síndrome de Turner é uma cromossomopatia que acomete o sexo feminino, definida por uma ausência completa ou parcial do segundo cromossomo X, acompanhada por uma combinação de aspectos fenotípicos característicos, que incluem a presença de baixa estatura, infantilismo sexual, disgenesia ovariana e malformações principais e secundárias.Objetivo: Descrever um caso de Síndrome de Turner.Método: Revisão de prontuário médico.Relato de caso: Paciente de 2 anos de idade com história de otites de repetição e hipertrofia de adenóide,slinfedema em membros inferiores ao nascimento e as seguintes características físicas: hipodesenvolvimento pondoestatura,limplantação posterior baixa do cabelo, pterigium coli, pescoço curto, micrognatismo, pregas epicânticas e hipertelorismo mamilar. O diagnóstico foi confirmado pela reação em cadeia da polimerase fluorescente quantitativa. Em seguida a paciente foi avaliada quanto à presença de malformações cardíacas e renais, que foram afastadas. No momento em acompanhamento multidisciplinar.Conclusão: O presente relato ensejou a discussão das manifestações clínicas, métodos diagnósticos , seguimento, bem como das estratégias terapêuticas para a Síndrome de Turner.

Referência(s)