Portal de Periódicos da CAPES

Síndrome de Treacher Collins. Reporte de un caso

2010; Volume: 77; Issue: 4 Linguagem: Espanhol

0035-0052

Hilda Gabriela León Suazo, Adriana Saucedo Reyes,

Tracheal and airway disorders

El sindrome de Treacher Collins, es un desorden genetico caracterizado por deformidades craneofaciales. Es causado por la mutacion de un gen del cromosoma 5q. Se conoce este gen como TCOF 1 en el locus 32 y 33.1 y la proteina que codifica al gen se le llama «tleacle», se cree que esta ayuda en la etapa de embriogenesis en el desarrollo del primero y segundo arco faringeo. Tiene un patron de herencia autosomico-dominante. La incidencia es de 1 en 25,000-50,000 recien nacidos vivos. Segun lo reportado hasta ahora en el sindrome de Treacher Collins no es comun la presencia de hipertricosis, conexion anomala de venas pulmonares, agenesia renal izquierda e hipoplasia renal derecha, defectos presentes en el paciente que se describen aqui.